Es, con mucho, la pregunta número 1 que recibimos de los pacientes: «¿Está bien mi bebé?»
Damos varios pasos para responder a esta pregunta. La mayoría de los bebés nacerán sin ningún problema, pero entre el 3 y el 5 por ciento de todos los bebés nacerán con un defecto de nacimiento. Algunas personas se sorprenden de que los defectos de nacimiento sean tan comunes.
Además, los médicos de hoy en día pueden diagnosticar algunos defectos de nacimiento, hasta el 70 por ciento de ellos según algunas estimaciones, antes de que nazca el bebé.
Preguntas que hacemos
El diagnóstico de defectos de nacimiento implica preguntas y pruebas. En primer lugar, para determinar si el bebé podría estar en riesgo de tener un defecto de nacimiento, le preguntamos sobre tres cosas:
- El historial médico familiar del paciente
- El historial médico personal del paciente (incluidos los resultados de embarazos anteriores)
- Medicamentos que el paciente ha tomado
Las respuestas guían nuestro análisis de los resultados de las pruebas. Algunos defectos de nacimiento, como la espina bífida, tienen un factor hereditario. Si esa afección es de familia, prestamos especial atención a la columna vertebral del bebé durante la ecografía.
La historia clínica familiar también es importante porque las mutaciones genéticas pueden causar ciertos defectos de nacimiento.
La historia clínica personal del paciente también juega un papel importante. Si la madre tiene diabetes cuando queda embarazada, por ejemplo, su bebé puede tener un mayor riesgo de espina bífida o defectos relacionados con el corazón.
Obviamente, nuestra preocupación también aumenta si nos enteramos de que la madre anteriormente tuvo un hijo con defectos de nacimiento.
También le preguntamos a la paciente sobre cualquier medicamento que haya tomado. Ciertos medicamentos están relacionados con un mayor riesgo de defectos de nacimiento. Con el uso de cualquier medicamento durante el embarazo, es nuestro trabajo equilibrar el riesgo que puede presentar para el bebé con el beneficio que proporciona a la madre.Pruebas
que ayudan a identificar defectos de nacimiento
Después de las preguntas, los médicos usan de forma rutinaria análisis de sangre y ecografías para diagnosticar defectos de nacimiento.
Por ejemplo, durante el segundo trimestre, se analiza una muestra de sangre de la madre para medir los niveles de alfafetoproteína. Esta proteína es producida por el hígado del bebé durante el embarazo. Cada vez que se produce una rotura en la piel del feto, el líquido amniótico (y luego, finalmente, la sangre de la madre) contendrá niveles más altos de esta proteína.
Los niveles altos de alfafetoproteína en la sangre materna pueden indicar defectos de nacimiento como espina bífida (donde se ha interrumpido el cierre de la médula espinal) o gastrosquisis (donde los intestinos se están desarrollando fuera de la pared abdominal).
El ultrasonido es la herramienta más común utilizada para detectar defectos de nacimiento. Los médicos utilizan una ecografía para realizar un análisis sistema por sistema del bebé. Las ecografías generalmente se realizan cuando la madre está embarazada de 18 a 20 semanas, pero se pueden hacer antes. Se examinan varias partes del bebé, como el cerebro, el corazón y la columna vertebral.
Los médicos toman medidas para asegurarse de que el bebé está creciendo normalmente. Si alguna de las mediciones es anormal, puede llevar al diagnóstico de un defecto de nacimiento.
Se pueden solicitar otras pruebas especializadas para ayudar con el diagnóstico de defectos de nacimiento. Un examen detallado del corazón del bebé, llamado ecocardiograma fetal, puede ser realizado por especialistas en Medicina Materno-Fetal o por cardiólogos pediátricos. La resonancia magnética (RM) fetal también puede ser útil para comprender mejor los desarrollos anormales del cerebro del bebé o cuando la ecografía es difícil porque no hay mucho líquido alrededor del bebé.
Defectos de nacimiento más comunes
Uno de los defectos de nacimiento más comunes, que afecta a aproximadamente 1 de cada 100 embarazos, afecta a una parte del bebé que en su mayoría está fuera de su cuerpo. Ocurre cuando el cordón umbilical tiene dos vasos sanguíneos en lugar de tres. Requiere una mirada cuidadosa y detallada de otras estructuras en el feto, pero a diferencia de algunos de los otros defectos de nacimiento que he mencionado, esto generalmente no es preocupante mientras sea la única anomalía.
Los defectos cardíacos congénitos no son infrecuentes. Es difícil predecirlos porque con frecuencia vemos pequeños agujeros dentro del corazón cuando se realiza una ecografía. A menudo, estos agujeros desaparecen para cuando nace el bebé.
Otros defectos de nacimiento relativamente comunes incluyen:
- la Espina bífida
- pies del Club
- labio Leporino
- defectos de los Riñones
¿cuáles son las opciones?
Cuando se detecta un defecto de nacimiento en un bebé no nacido, tenemos una conversación con los padres sobre las opciones disponibles para ellos. Esas opciones dependen del tipo de defecto congénito diagnosticado.
Los médicos pueden reparar algunos defectos de nacimiento, incluida la espina bífida, mientras el bebé todavía está dentro del útero. Un estudio publicado en 2011 encontró que reparar la espina bífida antes de que nazca el bebé produce mejores resultados que la cirugía realizada después del nacimiento.
Algunas obstrucciones de la vejiga también se pueden tratar mientras el bebé todavía está en el útero.
Pero muchos otros defectos de nacimiento no se pueden reparar antes de que nazca el bebé. Algunos padres optan por interrumpir el embarazo, y otros optan por continuar el embarazo.
En cualquier escenario, nuestro objetivo es ayudar a los padres a comprender lo que estamos viendo en una ecografía prenatal, qué tipo de problemas anticipamos que el bebé pueda tener después del nacimiento y qué opciones tienen para controlar el embarazo.