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Comprender la genética

– Un adulto curioso de California

17 de septiembre de 2010

Para las personas de ascendencia europea, la piel y los ojos más claros a menudo parecen ir de la mano. Pero no tiene que ser así. Por ejemplo, muchas personas de Asia tienen la piel clara y los ojos marrones.

Parte de la razón de esta diferencia es que los europeos y los asiáticos tienen la piel clara debido a cambios en diferentes genes. El cambio genético clave en los asiáticos no afecta el color de sus ojos. No siempre ocurre lo mismo con los europeos.

Una de las principales razones por las que los europeos tienen la piel clara es debido a un único cambio en el gen SLC24A5 o dorado. Trabajos recientes han demostrado que este cambio genético también puede afectar el color de los ojos. Por lo tanto, si tiene la diferencia en dorado, tanto sus ojos como su piel pueden ser más claros.

Otra razón por la que los ojos y la piel más claros no van juntos en los asiáticos es que los asiáticos rara vez tienen un color de ojos que no sea marrón. Esto se debe a que les falta un segundo cambio clave en el gen HERC2* que muchos europeos tienen.

Esto explica por qué los europeos pueden tener ojos azules y por qué los asiáticos no suelen tenerlos. Pero no explica cómo este gen está vinculado a la piel clara.

La razón tiene que ver con la ubicación de los genes en un cromosoma (consulte a continuación para obtener más información). Los genes que están muy juntos tienden a viajar en grupo. Lo que significa que los rasgos que controlan también pueden viajar en grupo.

Los genes HERC2 y golden probablemente no estén lo suficientemente juntos en el cromosoma 15 como para viajar siempre juntos. Pero el dorado no es el único gen del color de la piel.

Los científicos identificaron recientemente un segundo cambio genético clave en europeos con piel clara. Este cambio se produce en el gen APBA2, que se encuentra justo al lado de HERC2. Esto significa que estos dos genes casi siempre viajan juntos, lo que puede explicar en parte por qué el color de la piel y los ojos tienden a estar vinculados en los europeos.

Si todo esto es correcto, predeciríamos que incluso si los asiáticos tuvieran el cambio genético que puede dar ojos azules, no tendría que estar relacionado con la piel clara. Esto se debe a que el cambio en el gen del ligando kit que conduce a su piel clara se encuentra en el cromosoma 12 y HERC2 en el cromosoma 15. Los genes están en cromosomas separados y, por lo tanto, no se verían obligados a viajar juntos.

Para entender por qué es importante que dos genes estén juntos para que los rasgos estén vinculados, necesitamos repasar un poco sobre cómo se almacenan los genes en el cuerpo. Y cómo se transmiten a nuestros hijos.

Localización, Localización, Localización

Los genes están unidos entre sí, uno tras otro, en piezas largas de ADN llamadas cromosomas. Los seres humanos tienen 23 pares de estos cromosomas que contienen más de 20.000 genes. Esto tiene un par de implicaciones para lo que sucede cuando nuestros genes se transmiten a nuestros hijos.

En primer lugar, los genes (y sus rasgos asociados) no se transmiten de forma individual. Se transmiten como parte del cromosoma en el que se encuentran.

Por ejemplo, si obtienes la versión del gen dorado que conduce a la piel clara de tu madre, también obtienes los otros 700-900 genes de esa copia del cromosoma 15. Así que tiene sentido que los genes del mismo cromosoma tiendan a viajar juntos. Pero no es tan simple…Echemos un vistazo más de cerca a ese cromosoma 15 que obtuviste de tu madre. La verdad es que es diferente de cualquiera de sus dos copias del cromosoma 15.

Vea, tenemos dos copias de los cromosomas 1-22. Obtenemos un cromosoma de cada uno de nuestros pares de mamá y uno de papá.

Antes de que mamá o papá transmitan su cromosoma, ocurre algo llamado recombinación. Básicamente, los dos cromosomas de un par intercambian ADN entre sí.

Para el resto de esta discusión, usaremos la imagen de la derecha. En la imagen, diremos que HERC2 es A, APBA2 es B y el gen dorado es C. Observe cuánto más cerca están A y B uno del otro en comparación con C.

Digamos que mamá tiene las versiones pálidas del gen dorado y APBA2 y la versión azul de HERC2 en el cromosoma blanco y las versiones no pálidas y la versión no azul en el cromosoma verde. Sin recombinación, sus hijos obtendrían el cromosoma blanco o el verde. Obtendrían todas las versiones más ligeras o ninguna de ellas.

Esto significa que sus hijos podrían obtener piel pálida y ojos azules versiones de estos tres genes o la no-piel pálida y ojos azules versiones. Ninguno de ellos conseguiría uno de cada uno.

Con la recombinación, es posible que ella transmita cualquier combinación de las seis versiones de genes diferentes. En nuestro ejemplo, se puede ver que la recombinación ha movido el gen dorado (C) del cromosoma blanco al cromosoma verde. Ahora la versión pálida del gen dorado está en el mismo cromosoma que la versión no azul de HERC2 y la versión no pálida de APBA2. Así que este niño podría terminar más ligero de lo que lo haría sin recombinación.

Es técnicamente posible que APBA2 y HERC2 también puedan separarse; simplemente no es tan probable como que los dos estén separados del gen dorado. Haga clic aquí para saber por qué.

Por lo tanto, si un cromosoma tiene un HERC2 azul y un APBA2 pálido, los niños casi siempre tendrán ambos rasgos vinculados entre sí. Y así estos rasgos estarán vinculados. Combine esto con el hecho de que el gen dorado puede afectar tanto el color de los ojos como el de la piel, y tendrá una idea bastante buena de por qué los ojos claros y la piel tienden a viajar juntos.

Lo que no tengo tiempo para entrar es por qué la versión azul de OCA2 está al lado de la versión pálida de APBA2 en la mayoría de las personas. Por ahora, solo debes saber que lo es y es por eso que los rasgos van juntos.

*Este cambio afecta en última instancia la forma en que funciona un segundo gen, OCA2, en el ojo. OCA2 es responsable de gran parte de la coloración de una persona.

Por el Dr. Barry Starr

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