Cromosomas X heteromórficos en 46,XX hombres: evidencia de la participación del intercambio X-Y

Preparaciones de cromosomas con bandas G y R de ocho de doce 46, XX hombres, sin evidencia de mosaicismo o un cromosoma Y libre,se distinguieron en ensayos ciegos de preparaciones de 46, XX mujeres normales en virtud del heteromorfismo del brazo corto de un cromosoma X. Las mediciones fotográficas en cromosomas X y en el par de cromosomas 7 en células de doce machos 46,XX, ocho hembras 46,XX y cuatro machos 46, XY revelaron un aumento significativo en el tamaño del brazo p de un cromosoma X en el grupo de machos XX, caracterizados independientemente como heteromórficos para Xp. No se observaron tales diferencias entre los cromosomas X de hombres y mujeres normales ni entre homólogos del par cromosómico 7 en todos los grupos. El heteromorfismo en los machos XX es una consecuencia de una alteración en la forma (perfil de bandas) y la longitud de la punta del brazo corto de un cromosoma X, y la diferencia en el tamaño de los dos brazos Xp en estos 46 machos XXp+ varió de 0,4% a 22,9%. A partir de varias consideraciones, incluida la demostración de un fragmento de ADN específico de Y en las digestiones de ADN de núcleos de uno de los tres machos XX analizados, se concluye que el cromosoma Xp+ es un producto del intercambio Xp-Yp. Se supone que estos intercambios se originan en la meiosis del progenitor masculino y pueden implicar un intercambio de diferentes cantidades de material. Las consecuencias de tal intercambio desigual se consideran en términos de la herencia de genes ubicados en Yp y Xp distal. No se asoció ninguna diferencia fenotípica obvia con la presencia o ausencia de Xp+. Por lo tanto,algunos hombres diagnosticados como 46, XX son mosaicos para una línea celular críptica que contiene Y, y ahora hay una excelente evidencia de que la masculinidad en otros puede ser una consecuencia de un gen autosómico recesivo. Los datos actuales implican que en alrededor del 70% de los 46 hombres XX, la masculinidad es una consecuencia de la herencia de un producto de intercambio paterno X-Y.