La FCU no tiene cura, pero el tratamiento puede prevenir las discapacidades intelectuales y otros problemas de salud.1 Una persona con PKU debe recibir tratamiento en un centro médico especializado en el trastorno. (Visite la sección de Recursos y Publicaciones para encontrar formas de ubicar un centro.)
La dieta para la fenilcetonuria
Las personas con fenilcetonuria necesitan seguir una dieta que limite los alimentos con fenilalanina. La dieta debe seguirse cuidadosamente y comenzar tan pronto como sea posible después del nacimiento. En el pasado, los expertos creían que era seguro que las personas dejaran de seguir la dieta a medida que envejecían. Sin embargo, ahora recomiendan que las personas con PKU sigan la dieta durante toda su vida para mejorar su salud física y mental.1,2
Es especialmente importante que una mujer embarazada con PKU siga estrictamente la dieta baja en fenilalanina durante todo el embarazo para garantizar el desarrollo saludable de su bebé.3
Las personas con PKU deben evitar varios alimentos ricos en proteínas, incluidos:
- Leche y queso
- Huevos
- Nueces
- Soja
- Frijoles
- Pollo, carne de res o cerdo
- Pescado
- Guisantes
- Cerveza
Las personas con PKU también deben evitar el edulcorante aspartamo, que se encuentra en algunos alimentos, bebidas, medicamentos y vitaminas. El aspartamo libera fenilalanina cuando se digiere, por lo que aumenta el nivel de fenilalanina en la sangre de una persona.1
A menudo, las personas con PKU también tienen que limitar su ingesta de alimentos con bajo contenido de proteínas, como ciertas frutas y verduras. Sin embargo, una dieta con PKU puede incluir fideos bajos en proteínas y otros productos especiales.
La cantidad de fenilalanina que es segura de consumir difiere para cada persona. Por lo tanto, una persona con PKU necesita trabajar con un profesional de la salud para desarrollar una dieta individualizada. El objetivo es comer solo la cantidad de fenilalanina necesaria para un crecimiento saludable y procesos corporales, pero no cualquier cantidad extra. Se necesitan análisis de sangre frecuentes y visitas al médico para ayudar a determinar qué tan bien está funcionando la dieta. Un poco de relajación de la dieta puede ser posible a medida que un niño crece, pero la recomendación actual es la adherencia a la dieta de por vida.2,4 Seguir la dieta es especialmente importante durante el embarazo.
Sin embargo, la dieta para la fenilcetonuria puede ser muy desafiante. Obtener apoyo de amigos y familiares o de un grupo de apoyo puede ayudar. Seguir la dieta garantiza un mejor funcionamiento y una mejor salud general.
Una fórmula para la PKU
Las personas que siguen la dieta para la PKU no obtendrán suficientes nutrientes esenciales de los alimentos. Por lo tanto, deben beber una fórmula especial.
Un recién nacido al que se le diagnostica PKU debe recibir fórmula especial para bebés. La fórmula puede mezclarse con una pequeña cantidad de leche materna o leche de fórmula regular para bebés para asegurarse de que el niño reciba suficiente fenilalanina para un desarrollo normal, pero no suficiente para causarle daño.
Los niños mayores y los adultos reciben una fórmula diferente para satisfacer sus necesidades nutricionales. Esta fórmula debe consumirse todos los días a lo largo de la vida de una persona.
Además de la fórmula, los profesionales de la salud pueden recomendar otros suplementos. Por ejemplo, se puede recomendar el aceite de pescado para ayudar con la coordinación motora fina y otros aspectos del desarrollo.1
Medicamento para la PKU
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado el medicamento dihidrocloruro de sapropterina (Kuvan®) para el tratamiento de la PKU. Kuvan ® es una forma de BH4, que es una sustancia en el cuerpo que ayuda a descomponer la fenilalanina. Sin embargo, tener muy poco BH4 es solo una de las razones por las que una persona no puede descomponer la fenilalanina. Por lo tanto, Kuvan® solo ayuda a algunas personas a reducir la fenilalanina en su sangre. Incluso si el medicamento ayuda, no disminuirá la fenilalanina a la cantidad deseada y debe usarse junto con la dieta para la fenilcetonuria.5
Cuando la FDA aprobó Kuvan®, la agencia sugirió que la investigación sobre el medicamento continuara para determinar su seguridad y eficacia a largo plazo.
Otros tratamientos para la FCU
Investigadores y otros científicos apoyados por el NICHD están explorando tratamientos adicionales para la FCU. Estos tratamientos incluyen suplementos de aminoácidos neutros grandes, que pueden ayudar a evitar que la fenilalanina ingrese al cerebro, y terapia de reemplazo enzimático, que utiliza una sustancia similar a la enzima que generalmente descompone la fenilalanina. Los investigadores también están investigando la posibilidad de usar terapia génica, que implica inyectar nuevos genes para descomponer la fenilalanina. Esto daría lugar a la descomposición de la fenilalanina y a una disminución de los niveles de fenilalanina en sangre.6
Citas
Abrir Citas
- PubMed Health. (2011). Fenilcetonuria. Consultado el 15 de mayo de 2012 en https://medlineplus.gov/ency/article/001166.htm
- Poustie V. J., & Wildgoose, J. (2010) Dietary interventions for phenylketonuria. Base de Datos Cochrane de Revisiones Sistemáticas, 1.
- Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. (2010). Aprender sobre la fenilcetonuria (FCU). Consultado el 15 de mayo de 2012 en https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Phenylketonuria#al-1
- PubMed Health. (2011). Fenilcetonuria. Consultado el 15 de mayo de 2012 en https://medlineplus.gov/ency/article/001166.htm
- U. S. Food and Drug Administration. (2007). La FDA aprueba Kuvan para el Tratamiento de la Fenilcetonuria (PKU), 13 de diciembre de 2007. Consultado el 22 de junio de 2012 en https://wayback.archive-it.org/7993/20161022203137/http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/2007/ucm109039.htm
- Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Harding, C. O., & Muntau, A.C. (2011). Conocimiento actualizado sobre diferentes estrategias de tratamiento para la fenilcetonuria. Genética Molecular y Metabolismo, 10, S19-S25.