FQ: 1. La fibrosis quística, una de las enfermedades genéticas más frecuentes y graves, afecta a las glándulas exocrinas y se caracteriza por la producción de secreciones anormales, lo que conduce a la acumulación de mucosas.
Esta acumulación de moco puede perjudicar el páncreas y, en segundo lugar, el intestino. La acumulación de mucosidad en los pulmones tiende progresivamente a perjudicar la respiración. Sin tratamiento, la FQ provoca la muerte del 95% de los niños afectados antes de los 5 años. Sin embargo, con una atención médica diligente, los pacientes con FQ sobreviven incluso más allá de la mediana edad.
el diagnóstico Precoz de la FQ es de gran importancia. El tratamiento temprano y continuo de la FQ es esencial para la supervivencia a largo plazo. Sin embargo, a medida que más personas con FQ sobreviven a la infancia, surgen nuevos problemas. Por ejemplo, el 68% de las 75 mujeres adultas con FQ reportaron fugas de orina en el último año. Toser, estornudar, reír y despejar las vías respiratorias provocaron la fuga, que fue peor cuando la enfermedad torácica era más grave.
La FQ se hereda de manera autosómica recesiva y afecta tanto a niños como a niñas. Una de cada 400 parejas blancas está en riesgo de tener hijos con FQ y su riesgo con cada embarazo es de 1 de cada 4, por lo que (multiplicando 1 de cada 400 por 1 de cada 4) el riesgo general de que su hijo tenga FQ es de 1 de cada 1600. Tenga en cuenta que una vez que una pareja ha tenido un hijo con FQ, el riesgo de que cada uno de sus hijos posteriores tenga FQ disminuye a 1 de cada 4 (25%).
El tratamiento de la FQ incluye fisioterapia para aflojar el moco de los pulmones, enzimas pancreáticas y medicamentos para combatir infecciones peligrosas de los pulmones.
La FQ es causada por mutaciones en un gen llamado CFTR (regulador de la conductancia de la fibrosis quística), que se encuentra en el cromosoma 7.
2. Factor Citrovorum.