Antecedentes: La displasia arritmogénica del ventrículo derecho (ARVD) es una miocardiopatía hereditaria caracterizada por disfunción del ventrículo derecho y arritmias ventriculares. El propósito de nuestro estudio fue describir la presentación, las características clínicas, la supervivencia y la historia natural de los ARVD en una cohorte grande de pacientes de los Estados Unidos.
Métodos y resultados: La población de pacientes incluyó 100 pacientes con ARVD (51 hombres; edad media en el momento de la presentación, 26 años). Se observó un patrón familiar en 32 pacientes. Los síntomas de presentación más frecuentes fueron palpitaciones, síncope y muerte súbita cardíaca (MSC) en el 27, el 26 y el 23% de los pacientes, respectivamente. Entre los que recibieron el diagnóstico en vida (n=69), la mediana de tiempo entre la primera presentación y el diagnóstico fue de 1 (rango, 0 a 37) año. Durante una mediana de seguimiento de 6 (RIC, 2 a 13; intervalo, de 0 a 37) años, se implantaron desfibriladores cardioversores/desfibriladores implantables (DAI) en 47 pacientes, 29 de los cuales recibieron un alta adecuada de DAI, incluidos 3 pacientes que recibieron el DAI para prevención primaria. En el seguimiento, 66 pacientes estaban vivos, de los cuales 44 tenían un DAI colocado, 5 desarrollaron signos de insuficiencia cardíaca, 2 se sometieron a un trasplante de corazón y 18 estaban en tratamiento farmacológico. Treinta y cuatro pacientes murieron en el momento de la presentación (n = 23: 21 MSC, 2 muertes no cardiacas) o durante el seguimiento (n = 11: 10 MS, 1 de insuficiencia cardíaca biventricular), de los cuales solo 3 fueron diagnosticados en vida y 1 tenía un DAI implantado. En el análisis de Kaplan-Meier, la mediana de supervivencia en toda la población fue de 60 años.
Conclusiones: Los pacientes con ARVD presentan entre la segunda y quinta década de vida síntomas de palpitaciones y síncope asociados a taquicardia ventricular o con MSC. El diagnóstico a menudo se retrasa. Una vez diagnosticado y tratado con un DCI, la mortalidad es baja. Hay una amplia variación en la presentación y el curso de los pacientes con ARVD, lo que probablemente puede explicarse por la heterogeneidad genética de la enfermedad.