Genética de la catarata congénita, su diagnóstico y terapéutica

La catarata congénita se define como una opacificación del cristalino del ojo que aparece al nacer o poco después. La catarata congénita es una de las causas más importantes de ceguera o deterioro óptico en la infancia. La catarata, la nubosidad del cristalino, es la causa más frecuente de ceguera en todo el mundo, lo que demuestra casi la mitad de todas las causas de pérdida de la vista en todo el mundo. Una cantidad significativa de cataratas congénitas aisladas tiene raíces monogénicas. Es genéticamente heterogénea, y se han descrito todos los modos de herencia mendeliana. Se han reconocido numerosos genes relacionados con cataratas hereditarias y pediátricas. La catarata congénita hereditaria se ha relacionado con mutaciones en genes particulares, que comprenden cristalinas, proteínas del canal de transporte de membrana, proteínas de unión de brecha, los factores de transcripción del desarrollo y el citoesqueleto. Descubrir las mutaciones y los genes responsables de la cataractogénesis es importante para lograr una respuesta a las deficiencias moleculares y las características fisiopatológicas de las cataratas congénitas hereditarias.