JUEVES DE Agosto 1 de septiembre de 2013 (HealthDay News) may Es posible que nunca haya oído hablar de la aniridia, un trastorno genético que le roba la visión a las personas. Pero los investigadores que estudian la afección dicen que podría dar una idea de algunos problemas de salud comunes, desde cataratas y glaucoma hasta diabetes y obesidad.
Esos investigadores, junto con médicos y pacientes con aniridia, se reúnen esta semana en la Universidad de Virginia en Charlottesville para una conferencia sobre los últimos avances en la comprensión de la aniridia.
Las personas con aniridia carecen de iris, la parte coloreada del ojo que rodea la pupila. Pero ese es el menor de sus problemas, dijo Jill Nerby, fundadora de la organización sin fines de lucro Aniridia Foundation International, que también vive con la enfermedad.
«La falta de iris es lo que otras personas ven, pero esa es la parte menos importante de esto», dijo Nerby, quien nació con glaucoma, una enfermedad ocular potencialmente cegadora que normalmente afecta a los adultos mayores.
Aún así, Nerby se considera afortunada, porque de niña era capaz de sobrevivir con gafas, sentada en la primera fila en la escuela y otras tácticas. Algunos con aniridia son legalmente ciegos al nacer (visión de 20/200 o peor), o eventualmente tienen su visión deteriorada en ese grado.
Las personas con aniridia también suelen desarrollar otras enfermedades oculares, no solo glaucoma, sino también cataratas, daños en la córnea (la membrana transparente sobre la pupila) y trastornos de la retina, el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo.
Y el trastorno no se detiene en los ojos. Las personas con aniridia a menudo tienen trastornos metabólicos, como obesidad, niveles altos de azúcar en la sangre y diabetes. Algunos niños desarrollan un tipo de cáncer de riñón llamado tumor de Wilms.
La aniridia es poco común y afecta a aproximadamente uno de cada 40.000 a 100.000 recién nacidos en todo el mundo. Pero a Nerby no le gusta usar la palabra «raro» para hablar de aniridia.
Sin embargo, dijo, en 2001, cuando fundó Aniridia Foundation International, había poca investigación e información sobre la enfermedad. «Lo buscabas en Google, y todo lo que encontrabas era que aniridia significa ‘falta de iris'», dijo.
Que, sin embargo, está cambiando. En la Universidad de Virginia, considerada uno de los mejores centros de investigación y tratamiento para la aniridia, Robert Grainger está estudiando un género de ranas llamado Xenopus para comprender cómo se desarrollan normalmente los ojos y qué sale mal cuando se mutan ciertos genes.
«Los estudios en modelos animales son absolutamente críticos para comprender el proceso de la enfermedad», dijo Grainger. Sin embargo, los resultados de los estudios con animales a menudo no se traducen directamente a los seres humanos.
Las mutaciones en un gen llamado Pax6 causan aniridia. Esas mutaciones se transmiten de padres afectados o ocurren espontáneamente. Nerby fue la primera en su familia en nacer con aniridia. Su hijo, ahora de 24 años, también lo tiene.
«Pax6 es esencial en el desarrollo de los ojos», dijo Grainger. «Pero también es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso central, el páncreas y el intestino.»
Ese amplio papel de Pax6 es la razón por la que, según los investigadores, las personas con aniridia a menudo tienen trastornos metabólicos, incluida la obesidad, así como otros problemas. Uno que acaba de salir a la luz es la dificultad para escuchar, dijo James Lauderdale, profesor asociado de la Universidad de Georgia que estudia aniridia.
«Creemos que todas estas cosas están directa o indirectamente relacionadas con Pax6», dijo Lauderdale.
Tradicionalmente, la aniridia se ha visto estrictamente como un trastorno ocular. Los pacientes se han quejado de otros problemas, como el aumento de peso, pero nunca fueron reconocidos como relacionados con la aniridia, dijo Lauderdale.
«Es solo en los últimos tres a cinco años que estamos entendiendo que Pax6 puede tener un papel en todos estos», dijo. «Ahora estamos viendo a la aniridia más como un síndrome.
Tanto Lauderdale como Grainger dijeron que comprender los fundamentos genéticos de la aniridia podría tener «amplias implicaciones» para comprender todos los trastornos comunes que enfrentan las personas con aniridia.
Pero, dijo Lauderdale, el objetivo número 1 es ayudar a las personas con aniridia. «La esperanza es avanzar hacia algún tipo de enfoque que corrija el defecto genético», dijo.
Por ahora, el tratamiento implica exámenes oculares regulares para detectar problemas como el glaucoma y las cataratas y tratarlos a tiempo. Aun así, la cirugía a menudo es necesaria, y, dijo Nerby, las personas pueden tener que viajar para obtenerla, ya que sus oftalmólogos locales pueden no sentirse cómodos tratando con la aniridia.
Desde el año 2000, Nerby se ha sometido a ocho cirugías para tratar la cicatrización de sus córneas, que casi todas las personas con aniridia desarrollan eventualmente. Esas cirugías involucraron trasplantes, ya sea de una córnea donante o de células corneales primitivas llamadas células madre limbales. El problema es que esos enfoques a menudo fallan, y debido al tejido del donante, los pacientes tienen que tomar medicamentos supresores del sistema inmunitario.
El año pasado, a Nerby le colocaron una córnea artificial. Ese es un enfoque más nuevo que los expertos esperan que ofrezca una mejor opción, ya que no requiere medicamentos inmunosupresores.
Otro problema que Nerby ha enfrentado se llama síndrome de fibrosis de aniridia, un engrosamiento y cicatrización anormales del tejido conectivo en todo el ojo. «Con eso», dijo, » puedes perder tu ojo, no solo tu visión.»
Nadie está seguro de por qué ocurre, y una posibilidad es que sea el resultado de las muchas cirugías a las que se someten los pacientes anirídicos. «Estamos teniendo estas cirugías solo para salvar la visión que tenemos», dijo Nerby. «Por lo tanto, necesitamos investigación para comprender si las cirugías están contribuyendo .»
Los enfoques para controlar la aniridia están mejorando, dijo Grainger. «necesitamos que sigan mejorando», dijo.