Reporte de un caso
Un adolescente varón de 13 años de edad previamente sano fue remitido a la clínica de Endocrinología Pediátrica para pacientes Ambulatorios debido a ginecomastia bilateral progresiva. Esta característica fue una preocupación importante para el adolescente durante el año anterior. La historia clínica familiar era negativa para ginecomastia, trastornos del desarrollo sexual u otras enfermedades endocrinológicas. No podíamos recopilar más información sobre el historial médico de sus padres. Desafortunadamente, tampoco pudimos acceder a su gráfica de crecimiento o a la altura de sus padres, lo que nos habría ayudado a caracterizar mejor su fenotipo.
Un examen físico completo reveló una somatometría adecuada, con percentiles de altura y peso entre 25 y 50 para la edad y el sexo y distribución de grasa corporal ginecoide. Los signos vitales estaban en el rango normal para la edad. En cuanto a las características del desarrollo sexual, se presenta ginecomastia bilateral y simétrica marcada, con tejido mamario palpable de casi cinco centímetros. Los genitales externos masculinos parecían normales, con un tamaño de pene de 13 centímetros y vello púbico negro grueso en su base correspondiente al estadio III en la escala de Curtidos. Los testículos eran palpables en el escroto, ambos pequeños para su edad, con un volumen aproximado de 2 mm.
La edad ósea se evaluó mediante una radiografía de mano y muñeca y coincidió con su edad cronológica.
los PECES que muestren gen SRY locus trasladadas en el brazo corto ofchromosome X; Sondas de Vysis LSI SRY Espectro de color Naranja (para el gen SRY – color rojo).Sondas Verdes CEP X Spectrum (para centrómeros de cromosomas X).
Se estableció un diagnóstico de hipogonadismo hipergonadotrópico congénito debido a una anomalía genética de los cromosomas sexuales y se realizaron exámenes de imagen. La resonancia Magnética escrotalultrasónica y pélvica confirmó la presencia de ambos testículos en el escroto, ambos más pequeños que en el rango normal (diámetro máximo de 18 mm),sin otras anomalías de los genitales masculinos o estructuras mullerianas restantes. Las características clínicas y analíticas eran compatibles con el trastorno masculino de desarrollo sexual de 46,XX.
Un enfoque multidisciplinario, incluido el apoyo psicológico, ayudó en el manejo de este caso. El hipogonadismo se manejó con reemplazo de testosterona para lograr un adecuado desarrollo púbero.
En este caso en particular, debido a la azoospermia y el riesgo de gonadoblastoma asociado con los 46,XX trastornos masculinos del desarrollo sexual y testículos muy pequeños, se recomendó la extirpación quirúrgica y la prótesis testicular al adolescente, lo que todavía es una subestimación. Mientras tanto, se aconsejaron autoexploraciones y ecografías periódicas.Además, se podría realizar una cirugía estética para la ginecomastia, preferiblemente cuando se presenta la etapa V en la escala de curtidores, ya que su distribución de grasa puede variar debido a la testosteronoterapia.
Se proporcionó asesoramiento genético para ayudar al paciente y a su familia a comprender los diferentes aspectos de esta afección y considerar opciones futuras. Con respecto a la fertilidad, sus opciones se limitan actualmente a la inseminación artificial o la fertilización in vitro utilizando esperma donante o decidiendo la adopción.