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Prueba de Detección Prenatal de ADN sin Células: Cómo se Hace la Prueba (Versión de Texto)
¿Qué Es?
La prueba de detección prenatal de ADN sin células detecta ciertas afecciones causadas por un número anormal de cromosomas. No analiza todos los tipos de trastornos cromosómicos.
¿Cuándo Se Puede Hacer?
Una prueba de ADN sin células se puede hacer tan pronto como a las 10 semanas de embarazo y hasta el parto.
¿Cómo Se Hace?
Parte del material genético (ADN) del embarazo circula en la sangre de la mujer embarazada. La prueba de ADN libre de células se realiza en una muestra de su sangre.
Las pruebas de detección se utilizan para estimar si el feto tiene un riesgo mayor o menor de padecer una determinada afección.
Las pruebas de diagnóstico pueden dar una respuesta definitiva sobre si el feto tiene una determinada afección. Estas pruebas incluyen amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).
Se toma una muestra de sangre de la mujer embarazada que contiene su ADN y el ADN del embarazo.
La muestra se analiza en un laboratorio para verificar si hay una cantidad anormal de ADN de los cromosomas 21, 18 y 13.
Afecciones principales Examinadas Para:
- Trisomía* 21 (Síndrome de Down)
- Trisomía 18
- Trisomía 13
*Trisomía significa que hay tres copias de un cromosoma en particular en lugar de las dos copias normales. Por ejemplo, la trisomía 21 significa que hay tres copias del cromosoma 21.
Afecciones No examinadas Para:
- Problemas que se examinan mediante ultrasonido, como defectos del tubo neural, defectos cardíacos y defectos de la pared abdominal
- Muchos otros trastornos cromosómicos y genéticos
PFSI008: Esta información se diseñó como una ayuda educativa para los pacientes y establece información y opiniones actuales relacionadas con la salud de la mujer. No pretende ser una declaración del nivel de atención, ni incluye todos los tratamientos o métodos de atención adecuados. No es un sustituto del juicio profesional independiente de un médico tratante. Por favor, consulte las actualizaciones en www.acog.org para garantizar la precisión.
Copyright Mayo de 2019 por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos. Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación puede reproducirse, almacenarse en un sistema de recuperación, publicarse en Internet o transmitirse, de ninguna forma o por ningún medio, electrónico, mecánico, fotocopiado, grabación o de otro modo, sin el permiso previo por escrito del editor.
Prueba de Detección Prenatal de ADN sin Células: Comprender Los Resultados (Versión de Texto)
¿Qué Significan los Resultados?
Si obtiene un resultado positivo, ¿qué probabilidad hay de que el feto tenga el trastorno? Esto se denomina valor predictivo positivo (VPP) de la prueba.
Si obtiene un resultado negativo, ¿qué probabilidad hay de que el feto no tenga el trastorno? Esto se denomina valor predictivo negativo (VPN) de la prueba.
Para la prueba de ADN sin células, el valor predictivo positivo depende de la frecuencia con la que el trastorno ocurre en un grupo de personas similares a usted.
Por Ejemplo: Trisomía 21 (Síndrome de Down)
Grupo de alto riesgo*
El trastorno ocurre con más frecuencia en este grupo.
Resultado positivo
VPP = 83%
De cada 100 mujeres con un resultado positivo, 83 tendrán bebés con síndrome de Down y 17 no tendrán bebés con síndrome de Down.
Resultado negativo
VPN = 99+%
Las mujeres con un resultado negativo solo en raras ocasiones tendrán un bebé con síndrome de Down.
Grupo de bajo riesgo
El trastorno ocurre con menos frecuencia en este grupo.
Resultado positivo
VPP = 33% De cada 100 mujeres con un resultado positivo, 33 tendrán bebés con síndrome de Down y 67 no tendrán bebés con síndrome de Down.
Resultado negativo
VPN = 99+%
Las mujeres con un resultado negativo solo en raras ocasiones tendrán un bebé con síndrome de Down.
A veces la prueba no produce un resultado o es indeterminada. En este caso, debe recibir asesoramiento genético adicional.
También se debe ofrecer un examen de ultrasonido y pruebas de diagnóstico debido a un mayor riesgo de un trastorno cromosómico.
* Usted está en «alto riesgo» si tiene 35 años o más; si se ha realizado un examen de ultrasonido que muestra un posible problema con el feto; si ha tenido un hijo anterior con uno de estos trastornos; si tiene un problema cromosómico que aumenta el riesgo de tener un hijo con trisomía 21 o trisomía 13; o si ha tenido un resultado positivo en la prueba de detección del primer trimestre o del segundo trimestre.
Línea de Fondo:
- La prueba de ADN sin células es una prueba de detección muy buena para detectar trastornos cromosómicos comunes, pero tiene limitaciones.
- Un resultado negativo no descarta la posibilidad de tener un bebé con un trastorno cromosómico u otros trastornos que la prueba de ADN sin células no detecta.
- Si tiene un resultado positivo, se necesita una prueba de diagnóstico para determinar si el feto está realmente afectado.
- Si se realiza una prueba de ADN sin células, se le debe ofrecer un análisis de sangre o una ecografía para detectar defectos del tubo neural y otras afecciones.
PFSI008: Esta información fue diseñada como una ayuda educativa para los pacientes y presenta información y opiniones actuales relacionadas con la salud de la mujer. No pretende ser una declaración del nivel de atención, ni incluye todos los tratamientos o métodos de atención adecuados. No es un sustituto del juicio profesional independiente de un médico tratante. Por favor, consulte las actualizaciones en www.acog.org para garantizar la precisión.
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