El síndrome de Kartagener (también conocido como síndrome de Kartagener-Afzelius) es un subconjunto de discinesia ciliar primaria, una afección autosómica recesiva caracterizada por una estructura o función ciliar anormal, que conduce a un deterioro del aclaramiento mucociliar.
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Epidemiología
la prevalencia de La discinesia ciliar primaria es de aproximadamente 1 en 12.000 a 60.000 5. Aproximadamente el 50% de los pacientes con discinesia ciliar primaria tienen síndrome de Kartagener/anormalidad del sitio. No se reconoce ninguna predilección por el género.
Presentación clínica
El síndrome de Kartagener se caracteriza por la tríada clínica de 1:
- situs inversus
- sinusitis crónica y/o poliposis nasal
- bronquiectasias
Otras características incluyen:
- telecanto: distancia interpupilar ampliada por un pólipo nasal
- infertilidad en hombres
- subfertilidad en mujeres
Características radiográficas
Radiografía simple
Los hallazgos radiográficos de tórax dependen de la gravedad de la bronquiectasia subyacente. Los hallazgos pueden incluir engrosamiento de la pared bronquial y dilatación bronquial con pérdida de estrechamiento periférico normal:
- predilección por involucrar el segmento medio derecho del lóbulo superior izquierdo y los lóbulos inferiores
- tapones de moco pueden ser visibles, signo de dedo en el guante
- consolidación
- anormalidad del situs, es decir, situs inversus
TC
para demostrar bronquiectasias que pueden ser de gravedad variable. Sin embargo, los cambios son mucho más leves que en la fibrosis quística 4. La morfología de las bronquiectasias puede ser tubular / cilíndrica o sacular / quística. Además, la TC demuestra:
- consolidación
- mucocele, moco impactado en los bronquiolos
- se puede encontrar un patrón de árbol en brote o nódulos centrilobulares con retención de moco y propagación endobronquial de la infección
- perfusión de mosaico/retención de aire como hallazgos auxiliares
- la infección recurrente puede provocar cicatrices que requieran cirugía de resección pulmonar
- se puede ver agrandamiento arterial bronquial
Diagnóstico diferencial
La anormalidad del lugar en asociación con bronquiectasias del lóbulo inferior debe inducir el diagnóstico de síndrome de Kartagener.
Para otras causas de bronquiectasias del lóbulo inferior que son independientes de una anomalía situs, consulte la página sobre bronquiectasias del lóbulo inferior.
Historia y etimología
Manes Kartagener (1897-1975) fue un neumólogo de Zúrich que reportó por primera vez la tríada clínica de sinusitis, bronquiectasias y situs inversus en 1933 3,7. No sabía que la infertilidad masculina era parte del fenotipo de la enfermedad 8.
En la década de 1970, Bjorn Afzelius (m. 2008) 9 un biólogo celular con interés en la microscopía electrónica, observó la diversidad de defectos estructurales que pueden afectar los brazos de dineína y/o radios radiales de la cola de espermatozoides inmóviles 3. Mientras investigaba casos raros de hombres con espermatozoides inmóviles, observó una frecuencia de situs inversus y disfunción de otros órganos ciliados 8. Fue Afzelius quien hizo la conexión con el síndrome descrito anteriormente por Kartagener. La importancia del trabajo de Afzelius es la razón por la que algunos ahora llaman a la condición del mismo nombre, síndrome de Kartagener-Afzelius 10.
En 1975, poco después de su descubrimiento Bjorn Afzelius escribió a Manes Kartagener con la noticia. Tristemente recibió una respuesta de la hija de Kartagener de que había muerto varias semanas antes, en agosto de 1975 9.
Jennifer Sturgess, una ultraestructuralista de Toronto, que identificó el defecto de radios radiales como una característica común del síndrome de Kartagener y el síndrome de cilios inmóviles. También contribuyó a la investigación en fibrosis quística, que comparte similitud clínica con la discinesia ciliar primaria.
Véase también
- discinesia ciliar primaria
- los Jóvenes con síndrome de
- la fibrosis quística