A una edad muy temprana, sabía que me enfrentaba a un alto riesgo de cáncer de mama. Mi madre lo tenía, al igual que su madre y tres de sus cuatro hermanas. Mi obstetra y ginecólogo estaba interesado en hacer una prueba genética familiar cuando tenía 20 años; sin embargo, necesitábamos tres generaciones vivas y mi abuela había muerto ocho años antes de que yo naciera. En cambio, empecé a hacerme mamografías a los 35 años.
Cuando cumplí los 40, un nuevo problema superó mi preocupación por el cáncer de mama: A mi hermano mayor y a mi primo les diagnosticaron cáncer de estómago con seis meses de diferencia.
Mi hermano, Tom, comenzó las pruebas genéticas que encontraron una mutación del gen CDH1. Todo el mundo tiene este gen, pero si está mutado, significa que tienes síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario. Algunas de las mutaciones que causan este síndrome también están relacionadas con cánceres lobulares de mama, próstata y colorrectal. Recibí mi respuesta sobre por qué había tantos casos de cáncer de mama en mi familia.
Me enfrenté a la pregunta de si se me debían hacer pruebas genéticas. En ese momento, había visto a Tom comenzar su batalla contra el cáncer de estómago en etapa 3. Catorce años mayor que yo, mi hermano mayor siempre me había parecido indestructible a mis ojos, pero la quimioterapia y la radiación lo habían debilitado y cansado. Había experimentado acidez estomacal y perdido mucho peso antes de recibir su diagnóstico y continuó perdiendo peso después de la cirugía.
No quería temer el cáncer de estómago cada vez que eructaba o perdía unas cuantas libras, así que decidí hacerme la prueba y reunirme con el asesor genético que el resto de mi familia usaba. Debido a que obtienes tus genes de tus padres, tuve una probabilidad de 50/50 de tener la mutación que estaba por parte de mi madre. Mientras esperaba, me puse cada vez más nervioso. Mi otro hermano y dos primos obtuvieron sus resultados, y todos dieron positivo para la mutación. Luego llegaron mis resultados: positivos. Me dijeron que eso significaba que tenía hasta un 83% de riesgo de contraer el cáncer de estómago que nos estaba robando a mi hermano. ¿Qué tenía que ver con esa información? Tenía 41 años y dos niños en edad escolar activos.
Básicamente tenía dos opciones. La primera consistió en endoscopias de por vida con biopsias. Este cáncer no forma masas, por lo que es difícil de ver por el alcance. Los médicos necesitan tomar una biopsia y esperar que se dirija a un área afectada. La segunda opción fue una gastrectomía total, cirugía que extirpa el estómago y conecta el esófago con el intestino inferior.
Después de la cirugía, mi médico me dijo que mi probabilidad de contraer cáncer de estómago disminuiría al 1% o menos. Esta decisión que cambió mi vida me afectaría a mí y a mi familia, pero después de muchas discusiones que incluyeron a mis hijos, que entonces tenían 14 y 11 años, decidimos que era la mejor ruta a seguir.
Aunque esta decisión tenía sentido para nuestra familia, otros no la entienden. Mi familia extensa y yo hemos descubierto que cuando vemos a nuevos médicos, necesitamos educarlos. Una prima trae una carpeta con la historia familiar a todas sus citas. Dentro de nuestra familia, algunos primos con la mutación están esperando tratamiento y otros no quieren hacerse la prueba. En este momento, a 10 de nosotros nos han quitado el estómago.
Una vez que establecí mi «nueva normalidad» después de recuperarme de mi cirugía, que me llevó aproximadamente un año, me alegré de haber tomado esta decisión. Durante ese año, Tom murió de complicaciones de su cáncer. Su médico, sin saber que estaba lidiando con la mutación CDH1, solo había extirpado las partes del estómago que «se veían mal.»El cáncer se propagó a través de las porciones restantes del estómago de mi hermano, así como de sus intestinos y pared abdominal.
Ahora llevo siete años después de la cirugía y me va bien.
Mi esposo y mis hijos se han adaptado a mi necesidad de comer porciones más pequeñas de seis a ocho veces al día, y comparten las comidas conmigo siempre que pueden. También han aprendido a reconocer cuando necesito comida. Como mi cirugía también extirpó el nervio vago, que le dice a tu cerebro que tienes hambre, me olvido de comer cuando estoy ocupado. También necesito mantenerme alejado de ciertos alimentos porque se mueven a través de mi tracto intestinal demasiado rápido, una situación que puede cambiar de día en día.
En un futuro próximo, necesito decidir si me hago una mastectomía profiláctica bilateral.
La mutación CDH1 ha aumentado mi riesgo de cáncer de mama lobular a 52%. Mientras tanto, me someto a exámenes anuales a través de una mamografía y una resonancia magnética con contraste. Ahora que mi hijo menor tiene 18 años, puede ser examinado. Mi hijo mayor ha estado esperando para que los dos puedan hacerse la prueba juntos, como lo hicieron los hijos de mi hermano.
Aunque tienen una probabilidad de 50/50 de tener esta mutación, mi familia inmediata (hermanos, sobrinas y sobrinos) incluye seis que se han hecho la prueba y solo un resultado negativo. Este registro me pone nerviosa, pero mi hijo de 21 años me dijo el otro día: «Cuando te vi vivir una vida normal después de la cirugía, no me preocupaba demasiado tener la mutación o no. Es algo que hay que hacer.»Sin embargo, si los resultados son positivos, puede esperar algunos años para ver si la ciencia presenta métodos menos invasivos para la prevención.
Acabamos de participar en nuestra octava caminata anual sobre cáncer de estómago en Minnesota. Ayudó a crear conciencia y dinero para que las subvenciones fueran otorgadas por el grupo de defensa de pacientes No Estómago para el Cáncer (nostomachforcancer.org Algún día, espero, mis nietos no necesitarán saber sobre la mutación CDH1.
JEAN JONES es esposa y madre en Minnesota. Ha estado casada con su novia de la escuela secundaria durante 24 años. Tiene una hija de último año en la Universidad Estatal de Dakota del Norte y un hijo de primer año en la Universidad de St.Ambrose en Iowa. Ambos están esperando los resultados de sus pruebas genéticas. Cuando no está en su trabajo minorista de tiempo completo, Jones se ofrece como voluntaria como entrenadora del equipo de bolos de la escuela secundaria y sombreros de crochets para donar cada invierno.