miért nem tudjuk szűrni az autizmust
terhes nőként felajánlották a lehetőséget, hogy teszteljem a születendő gyermekemet bizonyos születési rendellenességek, beleértve a Down-szindrómát is.
elutasítottam a tesztet, kijelentve, hogy számomra nem számít, mi lett az eredmény, és hogy őszinte legyek, nem akartam tudni.
foglalkoznék a babámmal, és bármilyen örömmel, kihívással, stresszel, fájdalommal, ünnepléssel, szeretettel és meglepetésekkel, amit a születése után jelentett nekem.
de abban az időben emlékszem arra, hogy miért nem tudjuk szűrni az autizmust?
mi az autizmus?
Az autizmus spektrum zavar egy egész életen át tartó fejlődési állapot, amely nagymértékben befolyásolja az egyén viselkedését és a más emberekkel való interakció képességét. Korlátozott vagy ismétlődő érdeklődéssel, tevékenységgel vagy viselkedéssel, valamint a társas interakció és kommunikáció nehézségeivel jellemezhető.
Ez egy spektrum, mert minden autizmussal élő személynek eltérő súlyossága van ezeknek a tüneteknek; egyesek viszonylag normális életet élhetnek, míg másoknak állandó támogató ellátásra lehet szükségük. Az Asperger-szindróma a spektrum ‘jól működő’ végének egyik feltétele.
melyek a jellemzők?
a szenvedőknek gyakran fizikai vagy érzékszervi ismétlődő viselkedésük van, nehézségeik vannak a szemkontaktussal és az emberekkel való beszélgetéssel vagy azok megérintésével, és nehézségeik vannak más emberek érzéseinek és jeleinek észlelésével. Lehet, hogy szellemi fogyatékosságuk vagy tanulási nehézségeik vannak, bár időnként hihetetlenül intelligensek és tehetségesek is lehetnek.
lehet, hogy nem tudnak megbirkózni olyan zajokkal, mint a hajszárító vagy a porszívók, nem tudnak járni bizonyos felületeken, vagy kényelmetlenek a zárt térben.
néhány, a spektrum magasan működő végén lévő gyermek korlátozott segítséggel (amelyet Ausztráliában kormány Finanszíroz) rendszeres iskolákban tanulhat, vagy a súlyosabb vagy alacsony működésű gyerekek autista szakiskolákba járhatnak, ahol az osztályok öt diák lehetnek egy vagy két tanár számára.
becslések szerint 1-ből 100 ember rendelkezik ASD-vel.
mikor történik a diagnózis?
Az autizmus diagnózisa különböző életkorban fordulhat elő. A 12 hónapos gyermekek olyan viselkedést mutathatnak, amely megegyezik a rendellenességgel (például nem érintkeznek szemkontaktussal, nem mosolyognak vissza, többször csapkodnak vagy forognak a kezek).
az autizmussal élő gyermekek általában 18-24 hónapos korukra elmulasztanak bizonyos fejlődési mérföldköveket (nem lépnek kapcsolatba más gyerekekkel, nem fejletlenek a nyelvi készségek, nem tudnak mutogatni vagy hullámozni).
a spektrum magasan működő végén lévő emberek csak később, gyermekkorban, tizenéves korukban vagy akár felnőttkorban igazolhatók autistának. Lehet, hogy néhányat soha nem diagnosztizálnak.
a kisgyermekeknél a diagnózis felállításához szükséges ellenőrzőlistát lásd: (link alul)
mit szűrhetünk most?
kétféle prenatális teszt létezik a baba egészségének ellenőrzésére, a prenatális szűrésre és a diagnosztikai tesztelésre.
#1 prenatális szűrés
a prenatális vagy terhességi szűrés ellenőrzi az állapot fennállásának valószínűségét, de nem ad határozott választ. Ezek a tesztek magukban foglalják a vér kromoszóma-rendellenességek vagy idegcső-rendellenességek (például spina bifida) vizsgálatát, vagy a csecsemő nyakának mérését a Down-szindróma esélyeinek ellenőrzése érdekében.
#2 diagnosztikai tesztelés
a diagnosztikai tesztelés invazívabb lehet a kettő közül, kis a vetélés kockázata, de határozott igen vagy nem választ ad a szülők számára. Általában tűvel történik, amely mintát vesz a placentából vagy a magzatvízből a sejtek tesztelésére.
ha súlyos genetikai állapot van jelen a családtörténetben, vagy ha idősebb anya vagy, fontolóra veheti ezt a tesztformát. Ha a prenatális szűrést már elvégezték, és nagy a valószínűsége annak, hogy egy állapot fennáll, akkor a szülők választhatnak diagnosztikai vizsgálatot a megerősítéshez.
mennyire haladunk az autizmus szűrésével?
az elmúlt néhány évben elterjedt a vita arról, hogy engedélyezni kell-e az autizmus szűrését. Jelenleg az IVF révén az embriók legálisan szűrhetők az autizmus valószínűségének csökkentése érdekében.
ezt csak női embriók beültetésével végezzük, mert az autizmussal élő lányok előfordulása alacsonyabb, mint a fiúk (1: 4 autista gyermek lány). A szűrés nyilvánvalóan csak a magas kockázatú családok számára áll rendelkezésre,például azok számára, akiknek már van két autista fiújuk, és még nem állnak rendelkezésre akárkinek.
mikor történik most a baba állapotának szűrése?
a magzati állapotok prenatális szűrésének két kategóriája van, két válaszra.
a terhességi szűrés akkor történik, amikor az anya már terhes, és a negatív szűrésre adott válasza a terhesség megszakítása lehet.
az IVF-folyamat szűrése a megtermékenyített embrióban történik az anyaméhen kívül, és ha negatív eredmények jönnek létre, a szülők dönthetnek úgy, hogy nem ültetik be az embriót.
mindkettő azonban csökkenti vagy eltávolítja az ilyen állapotú embereket a génkészletből, ezért a Down-szindróma előfordulása jelentősen csökkent.
jelenleg nincs olyan szűrővizsgálat sem terhes nőknél, sem IVF-en keresztül, amely ebben az időben tesztelheti az autizmust.
az autizmust még nem lehet diagnosztizálni az anyaméhben vagy az embriókban, mert a szakértők nem tudják pontosan, mi okozza. Ez egy genetikai állapot, de sokféle génkombináció létezik, amelyek az ASD diagnózisát eredményezhetik.
a környezeti tényezők is szerepet játszhatnak. Ez nem valami különleges, ami megjelenik az anya vérében vagy a magzat sejtjeiben, általában csak a korai viselkedés jellemzi.
szakértők és ellenfelek úgy vélik, hogy ez csak idő kérdése, azonban.
az érvek ellen: miért nem kellene szűrni az autizmust
az elmúlt években a nagy embrióbankok elkezdték az autizmus szűrését, ami megindította az elkerülhetetlen vitát és erős érzéseket mindkét oldalon. Teszteljük az autizmust? Ha a teszt pozitív lesz, a szülők megszakítják a terhességet?
a Down-szindróma szűrése körüli statisztikák azt mutatják, hogy igen, a szülők nagymértékben megragadják a lehetőséget, hogy megszakítsák az autizmus magas kockázatát mutató terhességet.
tanulmányok azt mutatják, hogy amikor a szűrés pozitív a Down-szindrómára, a szülők az esetek mintegy 90% – ában választják a terhesség megszüntetését.
bár sok szülő örülne az autizmus szűrővizsgálatok létezésének, az ilyen módon történő szűrés képességét eugenikusnak lehetne nevezni, ami minden olyan tudományos vagy orvosi előrelépés, amely a populáció génállományának javítását szorgalmazza. Ezt a fajta előrelépést a közösség nagy csoportjai negatívnak tekinthetik.
az autizmus szűrése számos okból problematikus.
először is, az autizmus egy spektrum, és felmerül a kérdés, hogy a spektrum melyik pontján tekintik azt a pontot, ahol megszakítaná a terhességet? Ha a tesztelés csak azt mutatta, hogy gyermeke valószínűleg az autista spektrumban van, de ha később megtudta, hogy a nagyon jól működő végén van, megszüntetné-e vagy sem?
mi történik, ha eltávolítjuk az autista embereket a világból? Míg az autizmussal élő gyermekeket nevelő szülők és tanárok némi megkönnyebbülést tapasztalhatnak ennek napi nehézségeiben, az autizmussal élő emberek olyan személyek, akiknek értékük, személyiségük és szeretetük van, akiknek van helyük játszani a világban.
néhány autista ember volt a leghihetetlenebb hatással a tudományra, a művészetre és a társadalomra, köztük talán Einstein, Mozart, Michelangelo, Darwin, Isaac Newton, Thomas Jefferson, Andy Warhol és Stanley Kubrick.
az utóbbi időben még jelentősebb, hogy mind Steve Jobs, mind Bill Gates azonosítható az autizmus spektrumában. Bár ezek csak spekulatív találgatások, kétségtelen, hogy az autisták az idők során éltek és pozitívan befolyásolták mások életét.
mit mondanak a szakértők?
Andrew Whitehead professzor, a gyermekkori egészségkutatással foglalkozó hatóság ezt mondta:
” kétségtelen, hogy egy személy élete javulna, ha mentesek lennének az értelmi fogyatékosságtól, ha lehetőségük lenne szabadabban kommunikálni, és ha képesek lennének önállóan élni.
ha azt akarjuk, hogy egy személy fogyatékosság nélkül éljen, semmilyen módon nem csökkenti az emberek iránti szeretetünket ilyen körülmények között, sem pótolhatatlan jelentőségüket az életünkben.
közösségünknek csak egy kisebbsége ismeri a jelentős fogyatékossággal élő gyermek felnevelésének kihívásait (és örömeit). Egyszerűen helytelen, ha azok az emberek, akik még soha nem voltak ebben a helyzetben, megítélik azok kívánságait és vágyait, akiknek van.”
Az autizmussal élő embereket és családokat, valamint az orvosi szakértőket be kell vonni annak eldöntésébe, hogy az ASD szűrése jó ötlet-e, vagy negatív genetikai következményekkel jár.
még nem tudjuk szűrni, de az egyetértés az, hogy a tudomány hamarosan képes lesz megtalálni a módját, és a probléma elmozdul attól, hogy tudunk-e vagy sem, hogy kell-e vagy sem.
több híres emberek, akik lehetnek az autizmus spektrum
Emily Dickinson – költő
Hans Christian Anderson – szerző
Lewis Carroll – szerző
Dan Ackroyd – színész
Daryl Hannah – színésznő
Tim Burton – rendező
Jerry Seinfeld – komikus
Susan Boyle – énekes
Satoshi Tajiri – a Nintendo Pok onclicmon
alkotója