Perché non possiamo schermo per l’autismo
Come una donna incinta, mi è stata offerta la possibilità di testare il mio bambino non ancora nato per alcuni difetti alla nascita, tra cui la Sindrome di Down.
Ho rifiutato il test, affermando che non mi importava quale fosse il risultato, e ad essere onesti non volevo sapere.
Avrei a che fare con il mio bambino e qualunque gioie e le sfide e lo stress e il dolore e la celebrazione e l’amore e le sorprese che aveva per me una volta nato.
Ma all’epoca ricordo di aver pensato, perché non possiamo fare lo screening per l’autismo?
Che cos’è l’autismo?
Il disturbo dello spettro autistico è una condizione di sviluppo permanente che influisce notevolmente sul comportamento di un individuo e sulla sua capacità di interagire con altre persone. Può essere caratterizzato da interessi, attività o comportamenti limitati o ripetitivi e difficoltà nell’interazione sociale e nella comunicazione.
È uno spettro perché ogni persona con autismo ha un diverso livello di gravità di questi sintomi; alcuni possono condurre una vita relativamente normale mentre altri possono aver bisogno di cure di supporto permanenti. La sindrome di Asperger è una condizione sulla fine ‘ad alto funzionamento’ dello spettro.
Quali sono le caratteristiche?
Spesso i malati avranno comportamenti ripetitivi fisici o sensoriali, difficoltà a stabilire un contatto visivo e parlare con le persone o toccarle e difficoltà a cogliere i sentimenti e gli spunti di altre persone. Essi possono avere anintellectual compromissione o difficoltà di apprendimento, anche se a volte possono anche essere incredibilmente intelligente e dotato.
Potrebbero non essere in grado di far fronte a rumori come asciugacapelli o aspirapolvere, incapaci di camminare su determinate superfici o a disagio con spazi chiusi.
Alcuni bambini sul lato ad alto funzionamento dello spettro possono essere istruiti in scuole regolari con assistenza limitata (che è finanziato dal governo in Australia), o quelli sul lato più grave o basso funzionamento possono andare a scuole specializzate autistiche, dove le classi potrebbero essere cinque studenti a uno o due insegnanti.
Si stima che 1 persona su 100 abbia ASD.
Quando si verifica la diagnosi ora?
La diagnosi per l’autismo può verificarsi in una varietà di età. I bambini di 12 mesi possono mostrare comportamenti che sono sinonimi del disturbo (come non fare contatto visivo, non restituire sorrisi, sbattere ripetutamente o girare le mani).
Di solito i bambini con autismo avranno perso alcune pietre miliari dello sviluppo quando avranno dai 18 ai 24 mesi (non interagendo con altri bambini, abilità linguistiche non sviluppate, non essendo in grado di puntare o ondeggiare).
Le persone all’estremità ad alto funzionamento dello spettro potrebbero non essere confermate come autistiche fino a più tardi nell’infanzia, nell’adolescenza o persino nell’età adulta. Alcuni potrebbero non essere mai diagnosticati.
Per una lista di controllo per aiutare con la diagnosi nei bambini piccoli vedi: (link in basso)
Cosa possiamo schermare per ora?
Ci sono due tipi di test prenatali per verificare la salute del tuo bambino, screening prenatale e test diagnostici.
#1 Screening prenatale
Lo screening prenatale o di gravidanza controlla la probabilità che una condizione sia presente, ma non darà una risposta definitiva. Questi test includono il test del sangue per anomalie cromosomiche o difetti del tubo neurale (come la spina bifida) o la misurazione del collo del bambino per verificare le possibilità di sindrome di Down.
#2 Test diagnostici
Il test diagnostico può essere più invasivo dei due, con un piccolo rischio di aborto spontaneo, ma dà una risposta definitiva sì o no per i genitori. Di solito è fatto con un ago prendendo un campione di placenta o liquido amniotico per testare le cellule.
Se una condizione genetica grave è presente nella storia familiare, o se sei una madre anziana, puoi prendere in considerazione questa forma di test. Se lo screening prenatale è già stato fatto e ha mostrato un’alta probabilità di una condizione, i genitori possono scegliere test diagnostici per confermare.
Quanto siamo avanzati con lo screening dell’autismo?
Negli ultimi anni, il dibattito è stato diffuso sull’opportunità di consentire lo screening per l’autismo. Allo stato attuale, attraverso la fecondazione in vitro, gli embrioni possono essere sottoposti a screening legale per ridurre la probabilità di autismo.
Questo viene fatto impiantando solo embrioni femminili perché l’incidenza delle ragazze con autismo è inferiore ai ragazzi (1 bambino su 4 con autismo sono ragazze). Lo screening è apparentemente disponibile solo per le famiglie ad alto rischio, come quelli che hanno già due ragazzi con autismo,e non sono disponibili per chiunque ancora.
Quando avviene lo screening per le condizioni del bambino ora?
Esistono due categorie di screening prenatale per le condizioni fetali, con due risposte.
Lo screening della gravidanza avviene quando la madre è già incinta e la sua risposta allo screening negativo potrebbe essere quella di interrompere la gravidanza.
Lo screening nel processo di fecondazione in vitro avviene nell’embrione fecondato al di fuori dell’utero, e se si ottengono risultati negativi, i genitori possono scegliere di non impiantare quell’embrione.
Entrambi hanno tuttavia l’effetto di ridurre o rimuovere le persone con quella condizione dal pool genetico, motivo per cui l’incidenza della sindrome di Down si è notevolmente ridotta.
Attualmente non ci sono test di screening in donne in gravidanza o attraverso la fecondazione in vitro che possono testare l’autismo in questo momento.
L’autismo non può essere ancora diagnosticato nell’utero o negli embrioni perché gli esperti non sanno esattamente cosa lo causa. È una condizione genetica, ma ci sono molte combinazioni differenti dei geni che possono provocare una diagnosi di ASD.
Anche i fattori ambientali possono svolgere un ruolo. Non è qualcosa di specifico che si manifesta nel sangue della madre o nelle cellule del feto, di solito è caratterizzato solo da un comportamento precoce.
Esperti e avversari ritengono che sarà solo una questione di tempo, tuttavia.
Gli argomenti contro: perché non dovremmo avere lo screening per l’autismo
Negli ultimi anni, grandi banche embrionali hanno iniziato lo “screening” per l’autismo, che ha aperto il dibattito inevitabile e forti sentimenti da entrambe le parti. Dovremmo testare l’autismo? Se il test risulta positivo, i genitori interromperanno la gravidanza?
Le statistiche sullo screening della sindrome di Down indicano che sì, i genitori coglieranno in larga misura l’opportunità di interrompere una gravidanza che mostra un alto rischio di autismo.
Gli studi dimostrano che quando lo screening torna positivo per la sindrome di Down, i genitori scelgono di interrompere le gravidanze in circa il 90% dei casi.
Mentre molti genitori accetterebbero l’esistenza di test di screening dell’autismo, la capacità di schermare in questo modo potrebbe essere chiamata eugenetica, che è qualsiasi progresso scientifico o medico che sostiene il miglioramento del pool genetico di una popolazione. Questo tipo di progresso può essere considerato negativo da grandi gruppi nella comunità.
Essere in grado di schermare per l’autismo è problematico per una serie di motivi.
In primo luogo, l’autismo è uno spettro, e sorge la domanda, a che punto dello spettro è considerato il punto in cui si sarebbe interrompere la gravidanza? Se i test hanno mostrato solo che tuo figlio era probabile che fosse nello spettro autistico, ma se in seguito hai scoperto che era alla fine molto alta, non dovresti o non dovresti terminare?
Cosa succede quando rimuoviamo le persone autistiche dal mondo? Mentre i genitori e gli insegnanti che allevano i bambini con autismo potrebbero vedere un certo sollievo nelle difficoltà quotidiane di questo, le persone con autismo sono individui con valore, personalità e amore che hanno un posto dove giocare nel mondo.
Alcune persone con autismo potrebbero aver avuto l’impatto più incredibile sulla scienza, l’arte e la società, tra cui forse Einstein, Mozart, Michelangelo, Darwin, Isaac Newton, Thomas Jefferson, Andy Warhol e Stanley Kubrick.
Più significativo negli ultimi tempi, si ipotizza che sia Steve Jobs e Bill Gates potrebbero essere identificati come sullo spettro autistico. Mentre queste sono solo ipotesi speculative, è senza dubbio che le persone autistiche hanno vissuto e influenzato positivamente la vita degli altri nel corso del tempo.
Cosa dicono gli esperti?
Il professor Andrew Whitehead, un’autorità sulla ricerca sulla salute infantile ha detto:
“È senza dubbio che la vita di una persona sarebbe migliorata se fosse libera da disabilità intellettiva, se avesse la possibilità di comunicare più liberamente e se avesse la capacità di vivere in modo indipendente.
Volere che una persona viva senza disabilità non diminuisce in alcun modo il nostro amore per le persone in queste circostanze, né la loro importanza insostituibile nella nostra vita.
Solo una minoranza della nostra comunità conosce le sfide (e le gioie) di crescere un bambino con disabilità significativa. È semplicemente sbagliato per le persone che non sono mai state in questa posizione giudicare i desideri e i desideri di coloro che hanno.”
Le persone e le famiglie con autismo, così come gli esperti medici, avrebbero bisogno di essere coinvolti nelle decisioni circa se lo screening per ASD è una buona idea o ha conseguenze genetiche negative.
Non possiamo ancora schermarlo, ma il consenso è che la scienza sarà presto in grado di trovare un modo, e il problema si sposterà dal fatto che possiamo o meno possiamo o dovremmo.
Più famoso di persone e che, nello spettro autistico
Emily Dickinson – Poeta
Hans Christian Anderson, Autore
Lewis Carroll – Autore
Dan Ackroyd – Attore
Daryl Hannah – Attrice
Tim Burton, Regista
Jerry Seinfeld – Comico
Susan Boyle – Cantante
il tajiri di Satoshi – Creatore di Nintendo Pokémon