dlaczego nie możemy przebadać autyzmu
jako kobieta w ciąży zaproponowano mi możliwość przetestowania mojego nienarodzonego dziecka pod kątem pewnych narodzin wady, w tym zespół Downa.
odrzuciłem test, stwierdzając, że nie ma dla mnie znaczenia jaki był wynik, i szczerze mówiąc nie chciałem wiedzieć.
poradziłabym sobie z moim dzieckiem i wszelkimi radościami, wyzwaniami, stresami, bólem, świętowaniem, miłością i niespodziankami, które miał dla mnie, gdy się urodził.
ale wtedy pamiętam, że myślałem, dlaczego nie możemy przebadać autyzmu?
czym jest autyzm?
zaburzenie ze spektrum autyzmu jest chorobą rozwojową przez całe życie, która w znacznym stopniu wpływa na zachowanie jednostki i jej zdolność do interakcji z innymi ludźmi. Charakteryzuje się ograniczonymi lub powtarzalnymi zainteresowaniami, działaniami lub zachowaniami oraz trudnościami w interakcji społecznej i komunikacji.
jest to spektrum, ponieważ każda osoba z autyzmem ma inny poziom nasilenia tych objawów; niektóre mogą prowadzić stosunkowo normalne życie, podczas gdy inne mogą wymagać stałej opieki podtrzymującej. Zespół Aspergera jest jednym z warunków na „wysokiej funkcjonalności” koniec spektrum.
jakie są cechy?
często chorzy będą mieli fizyczne lub sensoryczne powtarzające się zachowania, trudności z nawiązaniem kontaktu wzrokowego i rozmawianiem z ludźmi lub ich dotykaniem, a także trudności z wychwytywaniem uczuć i wskazówek innych ludzi. Mogą mieć upośledzenie intelektualne lub trudności w nauce, choć czasami mogą być również niezwykle inteligentni i utalentowani.
mogą nie być w stanie poradzić sobie z hałasem, takim jak suszarki do włosów lub odkurzacze, nie mogą chodzić po określonych powierzchniach lub czuć się niekomfortowo w zamkniętych pomieszczeniach.
niektóre dzieci na wysokim funkcjonującym końcu spektrum mogą być szkolone w zwykłych szkołach z ograniczoną pomocą (która jest finansowana przez rząd w Australii), lub te na cięższym lub niskim funkcjonującym końcu mogą iść do autystycznych szkół specjalistycznych, gdzie zajęcia mogą być pięcioma uczniami do jednego lub dwóch nauczycieli.
szacuje się, że 1 na 100 osób ma ASD.
kiedy pojawia się diagnoza?
diagnoza autyzmu może wystąpić w różnym wieku. Dzieci w wieku 12 miesięcy mogą wykazywać zachowania, które są równoznaczne z zaburzeniem (takie jak nie nawiązywanie kontaktu wzrokowego, nie powracanie uśmiechów, wielokrotne trzepotanie lub kręcenie rękami).
Zwykle dzieci z autyzmem przegapią pewne kamienie milowe rozwoju w wieku od 18 do 24 miesięcy (brak interakcji z innymi dziećmi, nierozwinięte umiejętności językowe, Brak możliwości wskazywania lub machania).
osoby znajdujące się na wysoko funkcjonującym końcu spektrum mogą nie zostać potwierdzone jako autystyczne aż do późnego dzieciństwa, nastolatków, a nawet dorosłości. Niektóre mogą nigdy nie zostać zdiagnozowane.
Lista kontrolna, która pomoże w diagnozie u małych dzieci, znajduje się na stronie: (link na dole)
co możemy teraz wyświetlić?
istnieją dwa rodzaje badań prenatalnych, aby sprawdzić stan zdrowia dziecka, badania prenatalne i badania diagnostyczne.
#1 badania prenatalne
badania prenatalne lub badania w ciąży sprawdzają prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, ale nie dają jednoznacznej odpowiedzi. Badania te obejmują badanie krwi na nieprawidłowości chromosomowe lub wady cewy nerwowej (takie jak rozszczep kręgosłupa) lub pomiaru szyi dziecka, aby sprawdzić szanse na zespół Downa.
#2 testy diagnostyczne
testy diagnostyczne mogą być bardziej inwazyjne z tych dwóch, z niewielkim ryzykiem poronienia, ale daje definitywną odpowiedź Tak lub nie dla rodziców. Zwykle odbywa się to za pomocą igły pobierającej próbkę łożyska lub płynu owodniowego w celu przetestowania komórek.
Jeśli w historii rodziny występuje poważna choroba genetyczna lub jeśli jesteś starszą matką, możesz rozważyć tę formę testu. Jeśli badania prenatalne zostały już wykonane i wykazały wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, rodzice mogą wybrać badania diagnostyczne w celu potwierdzenia.
jak daleko zaawansowani jesteśmy w badaniach przesiewowych autyzmu?
od kilku lat toczy się debata nad tym, czy badania przesiewowe w kierunku autyzmu powinny być dozwolone. Obecnie, poprzez IVF, embriony mogą legalnie być badane w celu zmniejszenia prawdopodobieństwa autyzmu.
odbywa się to poprzez wszczepienie tylko żeńskich zarodków, ponieważ częstość występowania dziewcząt z autyzmem jest mniejsza niż chłopców (1 na 4 dzieci z autyzmem to dziewczęta). Badania przesiewowe są dostępne tylko dla rodzin wysokiego ryzyka, takich jak te,które mają już dwóch chłopców z autyzmem i nie są jeszcze dostępne dla nikogo.
kiedy teraz odbywają się badania przesiewowe dla dzieci?
istnieją dwie kategorie badań prenatalnych w kierunku chorób płodu, z dwiema odpowiedziami.
badanie ciążowe ma miejsce, gdy matka jest już w ciąży, a jej odpowiedzią na negatywne badanie może być przerwanie ciąży.
badanie przesiewowe w procesie IVF odbywa się w zapłodnionym zarodku poza macicą, a jeśli pojawią się negatywne wyniki, rodzice mogą nie wszczepiać tego zarodka.
oba mają jednak wpływ na zmniejszenie lub usunięcie osób z tym schorzeniem z puli genowej, dlatego częstość występowania zespołu Downa znacznie się zmniejszyła.
nie ma obecnie badań przesiewowych u kobiet w ciąży lub za pośrednictwem IVF, które mogą testować na autyzm w tym czasie.
autyzmu nie można jeszcze zdiagnozować w łonie matki lub zarodkach, bo eksperci nie wiedzą dokładnie, co go powoduje. Jest to stan genetyczny, ale istnieje wiele różnych kombinacji genów, które mogą prowadzić do diagnozy ASD.
czynniki środowiskowe mogą również odgrywać rolę. Nie jest to coś specyficznego, co pojawia się we krwi matki lub komórkach płodu, zwykle charakteryzuje się jedynie wczesnym zachowaniem.
eksperci i przeciwnicy uważają jednak, że będzie to tylko kwestia czasu.
argumenty przeciw: dlaczego nie powinniśmy przeprowadzać badań przesiewowych w kierunku autyzmu
w ostatnich latach duże banki zarodków rozpoczęły „badania przesiewowe” w kierunku autyzmu, co otworzyło dyskusję i silne uczucia po obu stronach. Czy powinniśmy zrobić test na autyzm? Czy jeśli wynik testu będzie pozytywny, rodzice zakończą ciążę?
statystyki dotyczące badań przesiewowych zespołu Downa wskazują, że tak, rodzice w dużym stopniu skorzystają z okazji do przerwania ciąży, która wykazuje wysokie ryzyko autyzmu.
badania pokazują, że w przypadku pozytywnego wyniku badań przesiewowych na zespół Downa rodzice decydują się na przerwanie ciąży w około 90% przypadków.
chociaż wielu rodziców z zadowoleniem przyjęłoby istnienie testów przesiewowych na autyzm, zdolność do przesiewania w taki sposób można nazwać eugenicznym, co jest każdym postępem naukowym lub medycznym, który opowiada się za poprawą puli genów populacji. Tego rodzaju postęp może być uznany za negatywny przez duże grupy w społeczności.
możliwość przebadania autyzmu jest problematyczna z wielu powodów.
Po pierwsze, autyzm jest spektrum i pojawia się pytanie, w którym punkcie spektrum jest uważany za punkt, w którym można przerwać ciążę? Gdyby badania wykazały tylko, że Twoje dziecko prawdopodobnie znajduje się w spektrum autystycznym, ale jeśli później odkryjesz, że jest na bardzo wysokim poziomie funkcjonowania, czy powinieneś przerwać leczenie?
Co się stanie, gdy usuniemy ze świata osoby autystyczne? Podczas gdy rodzice i nauczyciele wychowujący dzieci z autyzmem mogą odczuć ulgę w codziennych trudnościach, ludzie z autyzmem to osoby o wartości, osobowości i miłości, które mają miejsce do zabawy na świecie.
niektórzy ludzie z autyzmem mogli mieć najbardziej niesamowity wpływ na naukę, sztukę i społeczeństwo, w tym prawdopodobnie Einstein, Mozart, Michał Anioł, Darwin, Isaac Newton, Thomas Jefferson, Andy Warhol i Stanley Kubrick.
bardziej znaczące w ostatnich czasach spekuluje się, że zarówno Steve Jobs, jak i Bill Gates mogą być zidentyfikowani jako osoby ze spektrum autyzmu. Chociaż są to tylko spekulacyjne domysły, bez wątpienia ludzie autystyczni żyli i pozytywnie wpływali na życie innych przez cały czas.
co mówią eksperci?
profesor Andrew Whitehead, autorytet ds. badań nad zdrowiem dzieci miał to do powiedzenia:
„bez wątpienia życie człowieka uległoby poprawie, gdyby był wolny od niepełnosprawności intelektualnej, gdyby miał możliwość swobodniejszego komunikowania się i gdyby miał zdolność do samodzielnego życia.
pragnienie, aby człowiek żył bez niepełnosprawności w żaden sposób nie umniejsza naszej miłości do ludzi w tych okolicznościach, ani ich niezastąpionego znaczenia w naszym życiu.
tylko mniejszość naszej społeczności zna wyzwania (i radości) wychowywania dziecka ze znaczną niepełnosprawnością. To jest po prostu złe dla ludzi, którzy nigdy nie byli w tej sytuacji, aby osądzać pragnienia i pragnienia tych, którzy mają.”
osoby i rodziny z autyzmem, a także eksperci medyczni, musieliby być zaangażowani w decyzje dotyczące tego, czy badanie przesiewowe w kierunku ASD jest dobrym pomysłem, czy ma negatywne konsekwencje genetyczne.
nie możemy jeszcze tego sprawdzić, ale konsensus jest taki, że nauka wkrótce będzie w stanie znaleźć sposób, a problem przesunie się od tego, czy możemy, czy nie, do tego, czy powinniśmy.
bardziej znane osoby, które mogą być na spektrum autyzmu
Emily Dickinson – poetka
Hans Christian Anderson – Autor
Lewis Carroll – Autor
Dan Ackroyd – aktor
Daryl Hannah – aktorka
Tim Burton – reżyser
Jerry Seinfeld – komik
Susan Boyle – piosenkarka
Satoshi Tajiri – twórca Pokémonów Nintendo