varför vi inte kan screena för autism
som gravid kvinna erbjöds jag chansen att testa mitt ofödda barn för vissa fosterskador, inklusive Downs syndrom.
jag avböjde testet och uppgav att det inte spelade någon roll för mig vad resultatet var, och för att vara ärlig ville jag inte veta.
Jag skulle ta itu med mitt barn och vad glädje och utmaningar och stress och smärta och fest och kärlek och överraskningar han hade för mig när han föddes.
men när jag kommer ihåg att tänka, Varför kan vi inte screena för autism?
vad är autism?
autismspektrumstörning är ett livslångt utvecklingsförhållande som i hög grad påverkar individens beteende och deras förmåga att interagera med andra människor. Det kan kännetecknas av begränsade eller repetitiva intressen, aktiviteter eller beteenden och svårigheter med social interaktion och kommunikation.
det är ett spektrum eftersom varje person med autism har en annan svårighetsgrad av dessa symtom; vissa kan leda relativt normala liv medan andra kan behöva permanent stödjande vård. Aspergers syndrom är ett tillstånd på den’ högfungerande ’ änden av spektrumet.
vilka är egenskaperna?
ofta lider har fysiska eller sensoriska repetitiva beteenden, svårigheter att få ögonkontakt och prata med människor eller röra dem, och svårigheter att plocka upp andras känslor och ledtrådar. De kan ha enintellektuell försämring eller inlärningssvårigheter, även om de ibland också kan vara otroligt intelligenta och begåvade.
de kanske inte klarar av ljud som hårtorkar eller dammsugare, kan inte gå på vissa ytor eller obekväma med slutna utrymmen.
vissa barn på den högfungerande änden av spektrumet kan skolas på vanliga skolor med begränsad hjälp (som är statligt finansierad i Australien), eller de på den svårare eller lågfungerande änden kan gå till autistiska specialskolor, där klasserna kan vara fem elever till en eller två lärare.
uppskattningsvis 1 av 100 personer har ASD.
när uppstår diagnosen nu?
diagnos för autism kan förekomma i olika åldrar. Barn så unga som 12 månader kan visa beteenden som är synonyma med störningen (som att inte få ögonkontakt, inte återvända leenden, upprepade gånger flappande eller snurrande händer).
vanligtvis har barn med autism missat vissa utvecklingsmilstoler när de är 18 månader till 24 månader gamla (inte interagerar med andra barn, språkkunskaper outvecklade, inte kan peka eller vinka).Människor på den högfungerande änden av spektrumet kan inte bekräftas som autistiska förrän senare i barndomen, i tonåren eller till och med i vuxen ålder. Vissa kan aldrig diagnostiseras.
för en checklista för att hjälpa till med diagnos hos små barn se: (länk längst ner)
vad kan vi screena för nu?
det finns två typer av prenatala tester för att kontrollera ditt barns hälsa, prenatal screening och diagnostisk testning.
#1 Prenatal screening
Prenatal eller graviditetsscreening kontrollerar sannolikheten för att ett tillstånd är närvarande, men kommer inte att ge ett definitivt svar. Dessa tester inkluderar att testa blod för kromosomavvikelser eller neuralrörsdefekter (såsom spina bifida) eller mäta barnets nacke för att kontrollera risken för Downs syndrom.
#2 diagnostisk testning
diagnostisk testning kan vara mer invasiv av de två, med liten risk för missfall, men det ger ett definitivt Ja eller nej svar för föräldrarna. Det görs vanligtvis med en nål som tar ett prov av moderkakan eller fostervatten för att testa cellerna.
om ett allvarligt genetiskt tillstånd förekommer i familjehistorien, eller om du är en äldre mamma, kan du överväga denna form av test. Om prenatal screening redan har gjorts och visat en hög sannolikhet för ett tillstånd, kan föräldrarna välja diagnostisk testning för att bekräfta.
hur långt avancerad är vi med autismscreening?
under de senaste åren har debatten varit utbredd om screening för autism bör tillåtas. För närvarande kan embryon genom IVF lagligt screenas för att minska sannolikheten för autism.
detta görs genom att implantera endast kvinnliga embryon eftersom förekomsten av flickor med autism är lägre än pojkar (1 av 4 barn med autism är flickor). Screeningen är tydligen endast tillgänglig för familjer med hög risk, till exempel de som redan har två pojkar med autism,och är inte tillgängliga för vem som helst än.
när sker screening för babyförhållanden nu?
det finns två kategorier av prenatal screening för fosterförhållanden, med två svar.
graviditetsscreening händer när mamman redan är gravid, och hennes svar på negativ screening kan vara att avsluta graviditeten.
Screening i IVF-processen sker i det befruktade embryot utanför livmodern, och om negativa resultat kommer upp kan föräldrarna välja att inte implantera det embryot.
båda har dock effekten att minska eller ta bort personer med det tillståndet från genpoolen, varför förekomsten av Downs syndrom har minskat kraftigt.
det finns för närvarande inga screeningtest hos antingen gravida kvinnor eller genom IVF som kan testa för autism vid denna tidpunkt.
Autism kan inte diagnostiseras i livmodern eller embryon ännu eftersom experter inte vet exakt vad som orsakar det. Det är ett genetiskt tillstånd, men det finns många olika kombinationer av gener som kan resultera i en diagnos av ASD.
miljöfaktorer kan också spela en roll. Det är inte något specifikt som dyker upp i moderns blod eller fostrets celler, Det kännetecknas vanligtvis bara av tidigt beteende.
experter och motståndare anser att det bara kommer att vara en fråga om tid.
argumenten mot: varför vi inte borde ha screening för autism
under de senaste åren har stora embryobanker börjat ’screening’ för autism, vilket har öppnat den oändliga debatten och starka känslor på båda sidor. Ska vi testa för autism? Om testet kommer tillbaka positivt, kommer föräldrarna att avsluta graviditeten?
statistiken kring screening av Downs syndrom indikerar att ja, föräldrar kommer i stor utsträckning att ta tillfället i akt att avsluta en graviditet som visar en hög risk för autism.
studier visar att när screening kommer tillbaka positivt för Downs syndrom väljer föräldrar att avsluta graviditeter i cirka 90% av fallen.medan många föräldrar skulle välkomna förekomsten av autismscreeningtester, kan förmågan att screena på ett sådant sätt kallas eugenik, vilket är några vetenskapliga eller medicinska framsteg som förespråkar att förbättra en befolknings genpool. Denna typ av framsteg kan betraktas som negativ av stora grupper i samhället.
att kunna screena för autism är problematiskt av ett antal skäl.
För det första är autism ett spektrum, och frågan uppstår, vid vilken tidpunkt på spektrumet anses vara den punkt där du skulle avsluta graviditeten? Om testning bara visade att ditt barn sannolikt skulle vara på det autistiska spektrumet, men om du senare fick reda på att det var i det mycket högfungerande slutet, skulle eller borde du inte avsluta?
vad händer när vi tar bort autistiska människor från världen? Medan föräldrar och lärare som uppfostrar barn med autism kan se en viss lättnad i de dagliga svårigheterna med detta, personer med autism är individer med värde, personlighet och kärlek som har en plats att spela i världen.vissa personer med autism kan ha haft den mest otroliga inverkan på vetenskap, konst och samhälle, inklusive eventuellt Einstein, Mozart, Michelangelo, Darwin, Isaac Newton, Thomas Jefferson, Andy Warhol och Stanley Kubrick.
mer betydande på senare tid spekuleras det att både Steve Jobs och Bill Gates kunde identifieras som på autismspektrumet. Även om dessa endast är spekulativa gissningar, är det utan tvekan att autistiska människor har levt och positivt påverkat andras liv genom tiden.
vad säger experterna?
professor Andrew Whitehead, en myndighet för barnhälsoforskning hade detta att säga:
” det är utan tvekan att en persons liv skulle förbättras om de var fria från intellektuell funktionsnedsättning, om de hade möjlighet att kommunicera mer fritt och om de hade kapacitet att leva självständigt.
att vilja att en person ska leva utan funktionshinder minskar inte på något sätt Vår kärlek till människor under dessa omständigheter eller deras oersättliga betydelse i våra liv.
endast en minoritet av vårt samhälle känner till utmaningarna (och glädjen) att höja ett barn med betydande funktionshinder. Det är helt enkelt fel för människor som aldrig har varit i denna position att bedöma önskemål och önskningar hos dem som har.”människor och familjer med autism, liksom medicinska experter, skulle behöva vara involverade i beslut om huruvida screening för ASD är en bra ide eller har negativa genetiska konsekvenser.
Vi kan inte screena för det ännu, men konsensus är att vetenskapen snart kommer att kunna hitta ett sätt, och problemet kommer att flytta från huruvida vi kan till huruvida vi borde.
mer kända personer som kan vara på autismspektrumet
Emily Dickinson – Poet
Hans Christian Anderson – författare
Lewis Carroll – författare
Dan Ackroyd – skådespelare
Daryl Hannah – skådespelerska
Tim Burton – regissör
Jerry Seinfeld – komiker
Susan Boyle – sångare
Satoshi Tajiri – skapare av Nintendos Pok