Účel: myoklonická epilepsie (MEI) je charakterizována stručný generalizované myoklonické záchvaty spojené s generalizované spike-wave záchvaty bez další typy záchvatů vyskytujících se v prvních 3 letech života ve vývojově normální děti. V této studii analyzujeme elektroklinické rysy, léčbu a výsledek 38 pacientů s MEI.
metody: Retrospektivní studie tabulka byla provedena u 38 pacientů, kteří byli sledováni na Neurologickém Oddělení Dětské Nemocnice Juan P. Garrahan v Buenos Aires, Argentina, v letech 1990 a 2012.
klíčová zjištění: bylo identifikováno celkem 24 chlapců a 14 dívek. Průměrný a medián věku při nástupu záchvatů byl 16 A 18 měsíců (rozmezí 3-40 měsíců). Deset pacientů (28,9%) mělo epilepsii v rodinné anamnéze a šest (15,8%) mělo v rodinné anamnéze febrilní záchvaty. Všichni pacienti měli několik denních krátkých a izolovaných myoklonických záchvatů během bdělosti a převážně v prvních dvou fázích spánku. Dvanáct dětí (31,5%) mělo reflexní myoklonus, vyvolaný hmatovým stimulem v 10 a navíc hlukem a světlem ve 2. Zbývající dva měli fotosenzitivní myoklonické trhnutí. Interiktální elektroencefalografie (EEG) záznamů o tom svědčí generalizované spike vlny, výchilka, a polyspike-wave záchvaty. Interiktální EEG byla normální u 12 pacientů. Abnormality na ictal EEG byly podobné abnormalitám na interictal EEG. Většina pacientů dobře reagovala na kyselinu valproovou. Po průměrném sledování 13,5 roku bylo 24 pacientů (63%) bez léčby. Při posledním vyšetření mělo 32 pacientů normální neurologické a neuropsychologické hodnocení. Dva pacienti (5, 2%) měli významnou kognitivní poruchu (IQ 60 a 63) navzdory dobré kontrole záchvatů. Čtyři pacienti (10,4%) měli významnou poruchu učení, z nichž dva měli také poruchu pozornosti s hyperaktivitou.
význam: MEI je dobře definovaný epileptický syndrom neznámé etiologie, ale pravděpodobně genetické příčiny. Je sama omezená a farmakosenzitivní hlavně na kyselinu valproovou.