formål: myoklonisk epilepsi i spædbarnet (MEI) er kendetegnet ved korte generaliserede myokloniske anfald forbundet med generaliserede spidsbølgeparoksysmer uden andre anfaldstyper, der forekommer i de første 3 leveår hos udviklingsmæssigt normale børn. I denne undersøgelse analyserer vi de elektrokliniske træk, behandling og resultat af 38 patienter med MEI.
metoder: En retrospektiv kortgennemgang blev udført hos 38 patienter fulgt på Neurologiafdelingen på Det Pædiatriske Hospital Juan P. Garrahan i Buenos Aires, Argentina, mellem 1990 og 2012.
vigtige fund: i alt 24 drenge og 14 piger blev identificeret. Middel – og medianalderen ved anfaldsdebut var henholdsvis 16 og 18 måneder (interval 3-40 måneder). Ti patienter (28,9%) havde en familiehistorie med epilepsi, og seks (15,8%) havde en familiehistorie med feberkramper. Alle patienter havde flere daglige korte og isolerede myokloniske anfald under vågenhed og overvejende i de første to faser af søvn. Tolv børn (31,5%) havde refleks myoklonus, udløst af en taktil stimulus i 10 og desuden af støj og lys i 2. De resterende to havde lysfølsomme myokloniske rykker. De interictal elektroencefalografi (EEG) optagelser viste generaliserede spike bølger, polyspikes, og polyspike-bølge anfald. Interictal EEG var normalt hos 12 patienter. Abnormiteterne på ictal EEG svarede til dem på interictal EEG. De fleste af patienterne reagerede godt på valproinsyre. Efter en gennemsnitlig opfølgning på 13, 5 år var 24 patienter (63%) uden behandling. Ved den sidste undersøgelse havde 32 patienter normale neurologiske og neuropsykologiske evalueringer. To patienter (5,2%) havde signifikant kognitiv svækkelse (en IK på henholdsvis 60 og 63) på trods af god anfaldskontrol. Fire patienter (10,4%) havde signifikant indlæringsvanskeligheder, hvoraf to også havde opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse.
Betydning: MEI er et veldefineret epileptisk syndrom af ukendt ætiologi, men sandsynligvis af en genetisk årsag. Det er selvbegrænset og farmakosensitivt hovedsageligt over for valproinsyre.