cel: miokloniczna epilepsja w okresie niemowlęcym (MEI) charakteryzuje się krótkimi uogólnionymi napadami mioklonicznymi związanymi z uogólnionymi napadami spike-wave bez innych typów napadów występujących w pierwszych 3 latach życia u dzieci z prawidłowym rozwojem. W tym badaniu analizujemy cechy elektrokliniczne, leczenie i wynik 38 pacjentów z MEI.
metody: Retrospektywny przegląd wykresu przeprowadzono u 38 pacjentów, a następnie na oddziale neurologii Szpitala Pediatrycznego Juan P. Garrahan w Buenos Aires, Argentyna, W latach 1990-2012.
kluczowe ustalenia: łącznie zidentyfikowano 24 chłopców i 14 dziewcząt. Średnia i mediana wieku w momencie wystąpienia napadów wynosiła odpowiednio 16 i 18 miesięcy (zakres 3-40 miesięcy). U dziesięciu pacjentów (28,9%) wystąpiła padaczka w wywiadzie rodzinnym, a u sześciu (15,8%) drgawki gorączkowe w wywiadzie rodzinnym. Wszyscy pacjenci mieli kilka krótkich i pojedynczych napadów mioklonicznych w ciągu dnia podczas czuwania i głównie w pierwszych dwóch etapach snu. Dwanaścioro dzieci (31,5%) miało odruch miokloniczny, wywołany bodźcem dotykowym u 10, a dodatkowo przez hałas i światło U 2. Pozostałe dwa miały światłoczułe szarpnięcia miokloniczne. Nagrania z elektroencefalografii wewnętrznej (EEG) wykazały uogólnione fale kolców, polispikes i paroksyzmy polispikes-wave. EEG międzyodbytnicze było prawidłowe u 12 pacjentów. Nieprawidłowości w EEG ictal były podobne do nieprawidłowości w EEG interiktalnym. Większość pacjentów dobrze reagowała na kwas walproinowy. Po średnim okresie obserwacji wynoszącym 13,5 roku 24 pacjentów (63%) nie było leczonych. W ostatnim badaniu 32 pacjentów miało prawidłowe oceny neurologiczne i neuropsychologiczne. U dwóch pacjentów (5,2%) stwierdzono znaczne zaburzenia funkcji poznawczych (IQ odpowiednio 60 i 63), pomimo dobrej kontroli napadów. Czterech pacjentów (10,4%) miało znaczne upośledzenie uczenia się, z których dwóch miało również zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi.
Znaczenie: MEI jest dobrze zdefiniowanym zespołem padaczkowym o nieznanej etiologii, ale prawdopodobnie z przyczyn genetycznych. Jest samoograniczony i farmakologicznie wrażliwy głównie na kwas walproinowy.