Propósito: La epilepsia mioclónica en la infancia (MEI) se caracteriza por convulsiones mioclónicas generalizadas breves asociadas con paroxismos generalizados de onda pico sin otros tipos de convulsiones que ocurren en los primeros 3 años de vida en niños con desarrollo normal. En este estudio analizamos las características electroclínicas, el tratamiento y el desenlace de 38 pacientes con IEM.
Métodos: Se realizó una revisión retrospectiva de la historia clínica de 38 pacientes seguidos en el Departamento de Neurología del Hospital Pediátrico Juan P. Garrahan de Buenos Aires, Argentina, entre 1990 y 2012.
Hallazgos clave: Se identificaron un total de 24 niños y 14 niñas. Las edades media y mediana al inicio de la crisis fueron de 16 y 18 meses, respectivamente (intervalo de 3 a 40 meses). Diez pacientes (28,9%) tenían antecedentes familiares de epilepsia, y seis (15.8%) tenían antecedentes familiares de convulsiones febriles. Todos los pacientes tuvieron varias crisis mioclónicas breves y aisladas diarias durante la vigilia y predominantemente en las dos primeras etapas del sueño. Doce niños (31,5%) tenían mioclono reflejo, desencadenado por un estímulo táctil en 10 y, además, por ruido y luz en 2. Los dos restantes tenían tirones mioclónicos fotosensibles. Los registros de electroencefalografía interictal (EEG) evidenciaron ondas de espiga generalizadas, polispikes y paroxismos de onda polispikes. El EEG interictal fue normal en 12 pacientes. Las anomalías en el electroencefalograma ictal fueron similares a las del electroencefalograma interictal. La mayoría de los pacientes respondieron bien al ácido valproico. Tras un seguimiento medio de 13,5 años, 24 pacientes (63%) no recibieron tratamiento. En el último examen, 32 pacientes tuvieron evaluaciones neurológicas y neuropsicológicas normales. Dos pacientes (5,2%) tenían un deterioro cognitivo significativo (un coeficiente intelectual de 60 y 63, respectivamente) a pesar de un buen control de las convulsiones. Cuatro pacientes (10,4%) tenían un deterioro significativo del aprendizaje, dos de los cuales también tenían trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
Significación: El MEI es un síndrome epiléptico bien definido de etiología desconocida, pero probablemente de causa genética. Es autolimitado y farmacosensible principalmente al ácido valproico.