cél: a myoclonusos epilepsziát csecsemőkorban rövid, generalizált myoclonusos rohamok jellemzik, amelyek generalizált tüske-hullám paroxizmákkal társulnak, anélkül, hogy más rohamtípusok jelentkeznének az élet első 3 évében a fejlődésben normális gyermekeknél. Ebben a tanulmányban 38 Mei-ben szenvedő beteg elektroklinikai jellemzőit, kezelését és kimenetelét elemezzük.
módszerek: Retrospektív diagramvizsgálatot végeztek 38 betegen, majd a Juan P. Garrahan Gyermekkórház neurológiai osztályán, Buenos Airesben, Argentínában, 1990 és 2012 között.
főbb megállapítások: összesen 24 fiút és 14 lányt azonosítottak. A rohamok megjelenésekor az átlagos és a medián életkor sorrendben 16, illetve 18 hónap volt (3-40 hónap). Tíz betegnél (28,9%) előfordult epilepszia a családban, és hat betegnél (15,8%) fordult elő lázas görcsroham a családban. Minden betegnél naponta többször fordult elő rövid és izolált myoclonusos görcsroham az ébrenlét alatt és főleg az alvás első két szakaszában. Tizenkét gyermeknek (31,5%) volt reflex myoclonusa, amelyet 10-ben tapintható inger, 2-ben pedig zaj és fény váltott ki. A fennmaradó kettőnek fényérzékeny myoclonic rándulásai voltak. Az interictalis elektroencephalography (EEG) felvételek generalizált tüske hullámokat, polyspikesés polyspike-hullám paroxizmák. Az interictalis EEG 12 betegnél normális volt. Az ictal EEG rendellenességei hasonlóak voltak az interictal EEG rendellenességeihez. A betegek többsége jól reagált a valproinsavra. 13,5 éves átlagos követés után 24 beteg (63%) volt kezelés nélkül. A legutóbbi vizsgálat során 32 betegnél végeztek normális neurológiai és neuropszichológiai értékelést. Két beteg (5,2%) jelentős kognitív károsodást szenvedett (IQ 60, illetve 63 volt) a jó rohamkontroll ellenére. Négy betegnél (10,4%) volt jelentős tanulási zavar, közülük kettőnél figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség is volt.
jelentőség: a MEI egy jól meghatározott epilepsziás szindróma, ismeretlen etiológiájú, de valószínűleg genetikai okból. Önmagában korlátozott és farmakoszenzitív, főként a valproinsavra.