Scopo: epilessia Mioclonica nell’infanzia (MEI) è caratterizzata da una breve generalizzata crisi miocloniche associato generalizzata spike-onda parossismi senza altri tipi di crisi epilettiche che si verificano nei primi 3 anni di vita inerente allo sviluppo normale dei bambini. In questo studio analizziamo le caratteristiche elettrocliniche, il trattamento e l’esito di 38 pazienti con MEI.
Metodi: Una revisione retrospettiva del grafico è stata condotta in 38 pazienti seguiti presso il dipartimento di neurologia dell’ospedale pediatrico Juan P. Garrahan a Buenos Aires, in Argentina, tra il 1990 e il 2012.
Risultati chiave: sono stati identificati un totale di 24 ragazzi e 14 ragazze. L’età media e mediana all’inizio delle crisi erano rispettivamente di 16 e 18 mesi (intervallo 3-40 mesi). Dieci pazienti (28,9%) avevano una storia familiare di epilessia e sei (15,8%) avevano una storia familiare di convulsioni febbrili. Tutti i pazienti hanno avuto diverse crisi miocloniche giornaliere brevi e isolate durante la veglia e prevalentemente nelle prime due fasi del sonno. Dodici bambini (31,5%) hanno avuto mioclono riflesso, innescato da uno stimolo tattile in 10 e in aggiunta da rumore e luce in 2. I restanti due avevano cretini mioclonici fotosensibili. Le registrazioni di elettroencefalografia interictale (EEG) hanno evidenziato onde di picco generalizzate, polyspikes e parossismi di polyspike-wave. L’EEG interictale è risultato normale in 12 pazienti. Le anomalie dell’EEG ictale erano simili a quelle dell’EEG interictale. La maggior parte dei pazienti ha risposto bene all’acido valproico. Dopo un follow-up medio di 13,5 anni, 24 pazienti (63%) erano senza trattamento. All’ultimo esame, 32 pazienti hanno avuto normali valutazioni neurologiche e neuropsicologiche. Due pazienti (5,2%) hanno avuto un significativo deterioramento cognitivo (un QI di 60 e 63, rispettivamente) nonostante un buon controllo delle crisi. Quattro pazienti (10,4%) avevano un significativo deficit di apprendimento, due dei quali avevano anche un disturbo da deficit di attenzione e iperattività.
Significato: MEI è una sindrome epilettica ben definita di eziologia sconosciuta, ma probabilmente di una causa genetica. È auto-limitato e farmacosensibile principalmente all’acido valproico.