Sette decessi su dieci ogni anno sono collegati a una malattia cronica, rendendola una delle più grandi sfide per la salute pubblica del 21 ° secolo. Molte delle malattie croniche più comuni come malattie cardiache, ipertensione e diabete sono spesso legate all’invecchiamento della popolazione e a stili di vita malsani, con il 59% degli americani che ha almeno una malattia e altri che ne hanno fino a quattro. Tuttavia, ci sono diverse condizioni di salute croniche, come le malattie autoimmuni e neurologiche correlate che stanno diventando molto più diffuse, molte delle quali sono degenerative e/o estremamente debilitanti. Questo articolo si propone di discutere l’elenco delle malattie croniche che più colpiscono la vita quotidiana dei pazienti.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) definisce la “salute” come uno stato di completo benessere fisico, mentale e sociale e non semplicemente l’assenza di malattia o infermità. Molte malattie croniche non sono immediatamente pericolose per la vita, ma possono avere un grave impatto sulle capacità fisiche, sullo stato emotivo e sull’attività sociale dei pazienti giorno per giorno.
Non sono tutte cattive notizie, però! Molte delle principali e più innovative aziende farmaceutiche, biotech e medtech stanno sviluppando farmaci, trattamenti e dispositivi che ci avvicinano a trattamenti migliori e potenziali cure per le malattie croniche, migliorando la qualità della vita dei pazienti ogni giorno.
Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è un tipo devastante di malattia del motoneurone (MND) che colpisce i nervi che controllano il movimento muscolare volontario. La condizione è progressiva e alla fine porta alla paralisi totale. Dall’inizio dei sintomi, l’aspettativa di vita della SLA è di solito tra 2-4 anni, anche se nel 10% dei casi questo può estendersi a 10 anni o più.
Nel tempo le condizioni di un paziente peggioreranno progressivamente e avranno un impatto significativo sulla loro qualità di vita. A seconda dello stadio della malattia, sperimenteranno difficoltà fisiche da lievi a gravi come spasmi, disturbi del linguaggio e rigidità muscolare, perdendo infine la capacità di mangiare, camminare, parlare e persino respirare. Il peggioramento dei sintomi inizierà a influenzarli socialmente man mano che il movimento e l’interazione verbale diventano più difficili.
È probabile che i livelli di dolore corporeo aumentino con il progredire della malattia, sebbene possano essere assunti farmaci per aiutare a gestire i loro sintomi. I pazienti affetti da SLA spesso riferiscono di sentirsi “intrappolati nei loro corpi” perché il loro cervello rimane attivo e vigile mentre il corpo diventa paralizzato. Purtroppo, in molti casi il cervello alla fine sarà colpito, portando alla depressione clinica e spesso l’insorgenza di demenza.
L’industria delle scienze della vita sta lavorando continuamente per ottenere una migliore comprensione della malattia. La ricerca in corso si concentra su un modo per estendere l’aspettativa di vita e rallentare la progressione. Ad esempio, alla fine del 2016, la FDA ha approvato studi clinici per una cellula staminale e terapia genica che potrebbe potenzialmente bloccare la progressione della SLA. Inoltre, IBM sta utilizzando la sua abilità tecnologica e collaborando con istituti di ricerca per scoprire tipi di geni della SLA e accelerare lo sviluppo di trattamenti migliori.
Malattia infiammatoria intestinale (IBD)
IBD è un termine generico usato per descrivere le condizioni che causano l’infiammazione del colon e dell’intestino tenue, prevalentemente colite ulcerosa e morbo di Crohn. La malattia di Crohn può colpire anche altre parti del sistema digestivo, tra cui la bocca, l’esofago e lo stomaco. Si pensa che queste condizioni siano causate da una miscela di batteri intestinali, genetica e problemi con le risposte immunitarie. Sebbene ci siano periodi di remissione, entrambe le condizioni sono a lungo termine e i pazienti si occuperanno di occasionali fiammate per tutta la loro vita. Circa il 25% delle persone con IBD ha una malattia cronicamente attiva.
Sebbene non sia una malattia fatale, i pazienti con IBD spesso presentano sintomi molto gravi che influiscono seriamente sulla loro vita quotidiana. 1 in 5 pazienti con colite ulcerosa avrà sintomi che non rispondono ai farmaci e richiedono un intervento chirurgico per rimuovere le parti infiammate del colon. Circa il 60-75% dei pazienti di Crohn avrà bisogno di un intervento chirurgico per riparare i danni al loro sistema digestivo. Durante le fiammate, i pazienti sperimenteranno un sacco di dolore corporeo, principalmente nella regione addominale, così come estrema stanchezza, qualche sanguinamento e sentimenti di urgenza. Questo può innescare ansia e depressione mentre lottano per far fronte alla loro condizione debilitante. Molti pazienti scopriranno che anche le loro vite sociali e la loro capacità di svolgere bene il lavoro sono influenzate.
Ci sono diverse opzioni di trattamento disponibili per le persone che vivono con IBD tra cui farmaci anti-infiammatori, piani dietetici restrittivi e soppressori immunitari. Questi sono trattamenti efficaci per alcuni pazienti, anche se la ricerca è in corso per identificare trattamenti migliori, come 30-40% non rispondono alle terapie attuali. In cantiere ci sono diversi farmaci a piccole molecole come Mongersen e Ozanimod di Celgene e biologici come MEDI2070 di AstraZeneca, che affrontano ciascuno la risposta immuno-infiammatoria o aiutano con danni ai tessuti.
Depressione
Gli effetti delle malattie mentali croniche come la depressione clinica, l’ansia e il disturbo bipolare sono molto più emotivi che fisici, a differenza di molte delle altre malattie discusse qui. Pensato come una pandemia del 21 ° secolo, la malattia è difficile da definire dato che le persone sperimentano un’ampia varietà di sintomi. È comunemente identificato da sintomi psicologici come un umore persistentemente basso, non avendo alcun interesse o motivazione nelle cose e sentendosi ansioso, irritabile o in casi estremi, suicida. I sintomi fisici includono mancanza di appetito, affaticamento, perdita di peso e difficoltà a dormire. La mancanza di sintomi fisici “evidenti” o potenzialmente letali può far sì che la malattia mentale venga trascurata dalla società come una condizione grave, innescando una serie di recenti campagne di sensibilizzazione sulla malattia mentale.
La depressione può influenzare ogni aspetto della vita di un paziente, in particolare nei casi moderati e gravi. Un individuo con depressione può trovare difficile far fronte a situazioni sociali e isolarsi ulteriormente evitando attivamente il contatto con amici, familiari e colleghi di lavoro. Essi possono anche lottare per svolgere bene al lavoro e hanno difficoltà con la loro casa e la vita familiare. Se non trattata, le persone che vivono con depressione grave sono suscettibili di trovare la vita quotidiana insopportabile, indicando una qualità della vita molto scarsa in molti casi.
I trattamenti convenzionali per la depressione includono antidepressivi e psicoterapia, sebbene l’efficacia di questi trattamenti possa variare a seconda del paziente. I ricercatori stanno attualmente esplorando più alternative “out-of-the-box”, tra cui l’utilizzo di droghe ricreative come ketamina e MDMA, che hanno dimostrato di avere qualità antidepressive rapide. Gli ultrasuoni hanno anche dimostrato la capacità di modulare e stimolare l’attività neurale, che potrebbe essere utilizzata per alterare l’umore di un paziente.
Disturbi del sistema nervoso centrale (SM e morbo di Parkinson)
La sclerosi multipla (SM) e il morbo di Parkinson sono disturbi progressivi del sistema nervoso centrale (SNC). Nella SM, la comunicazione elettrica tra i neuroni è influenzata, che gradualmente porta via le fibre nervose e fa sì che i segnali nervosi diventino distorti o bloccati. I sintomi della SM dipendono notevolmente da quale parte del SNC è interessata, ma comunemente includono formicolio e intorpidimento, debolezza e affaticamento, problemi di equilibrio e difficoltà a camminare. Il Parkinson è causato da una graduale perdita di cellule nervose nel cervello, con sintomi comuni di Parkinson tra cui il caratteristico tremore della mano e agitazione, muscoli inflessibili e movimenti lenti e rigidi.
Poiché la SM e il Parkinson sono malattie degenerative, i sintomi dei pazienti peggioreranno col passare del tempo e spesso finiranno con la disabilità. Nelle fasi successive, gravi difficoltà fisiche e mentali incidono seriamente sulla loro qualità di vita. Ad esempio, la loro capacità di svolgere semplici attività quotidiane come masticare, deglutire, parlare e camminare sarà notevolmente influenzata. Le persone con SM avanzata sono suscettibili di sperimentare un sacco di dolore nei loro muscoli, nervi e articolazioni e hanno problemi con la loro visione. Allo stesso modo, quelli con Parkinson soffriranno con agitazione incontrollabile e tremori, rigidità degli arti e hanno difficoltà di bilanciamento e di deambulazione. Questi cambiamenti che alterano la vita possono causare sentimenti di depressione e ansia e portare all’isolamento sociale.
Anche se i disturbi del SNC non sono ben compresi, l’industria farmaceutica ha fatto alcune scoperte promettenti di recente. Per esempio, alla fine del 2017, è stato annunciato che over-the-counter allergia farmaco clemastine fumarato è in fase II di studi clinici dopo che è stato dimostrato di migliorare le funzioni del sistema nervoso nei pazienti con SM. Per il Parkinson, viene sperimentata una terapia sperimentale chiamata Anavex 2-73 che potrebbe essere in grado di ripristinare la funzione delle cellule nervose danneggiate.
Artrite
L’artrite è la principale causa di disabilità, con oltre 54 milioni di adulti diagnosticati con la condizione negli Stati Uniti. Ci sono due tipi principali di artrite: osteoartrite e artrite reumatoide. L’osteoartrite è molto più comune, che colpisce circa 21 milioni e può essere il risultato di lesioni o di un’altra condizione correlata all’articolazione. L’artrite reumatoide è diversa in quanto è una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario di un individuo attacca le articolazioni mirate, causando dolore e gonfiore. L’usura graduale può causare la diffusione della condizione attraverso l’articolazione e persino cambiarne la forma. I pazienti scopriranno che anche organi come il cuore e i polmoni possono essere colpiti, così come la cartilagine e le ossa.
A causa del progressivo deterioramento delle articolazioni e dell’infiammazione e del gonfiore che provoca, la condizione può influire gravemente sulla qualità della vita dei pazienti. L’artrite reumatoide li induce a sperimentare alti livelli di dolore e molti riportano sentimenti di ansia e depressione a causa della loro disabilità.
Tuttavia, nell’ultimo decennio o giù di lì, i trattamenti per l’artrite reumatoide sono migliorati, migliorando gradualmente la qualità della vita dei pazienti. Recentemente, l’industria farmaceutica sta esplorando una terapia non farmacologica per l’artrite reumatoide che coinvolge stimolare un particolare nervo (vago) con un impulso elettrico per fermare l’infiammazione. Un altro studio suggerisce che l’utilizzo del profiling molecolare per prevedere le risposte al trattamento potrebbe aprire ancora più opzioni di trattamento per i pazienti con artrite reumatoide in futuro.
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