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Test di complementazione

Test di complementazione, chiamato anche test cis-trans, in genetica, test per determinare se due mutazioni associate a uno specifico fenotipo rappresentano due diverse forme dello stesso gene (alleli) o sono variazioni di due geni diversi. Il test di complementazione è rilevante per i tratti recessivi (tratti normalmente non presenti nel fenotipo a causa del mascheramento da parte di un allele dominante). Nei casi in cui due organismi genitori portano ciascuno due geni mutanti in uno stato recessivo omozigote, causando l’espressione del tratto recessivo, il test di complementazione può determinare se il tratto recessivo sarà espresso nella generazione successiva.

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Quando si verificano due mutazioni in geni diversi, si dice che siano complementari, perché la condizione eterozigote salva la funzione altrimenti persa nello stato recessivo omozigote. Quindi, il termine test di complementazione è usato per descrivere il processo per testare la funzione genica nell’allelismo recessivo. Il nome alternativo cis-trans test descrive le due componenti centrali del test. I termini cis e trans si riferiscono alla relazione delle due mutazioni, con cis usato per descrivere le mutazioni che si verificano sullo stesso cromosoma e trans usato per descrivere le mutazioni che si verificano su cromosomi diversi. La parte cis del test di complementazione agisce essenzialmente come un controllo e comporta la creazione di eterozigoti (un cromosoma mutato e un cromosoma wild-type o normale) in modo tale che un genitore sopporti entrambe le mutazioni. Nel test cis, una proteina funzionale viene sempre prodotta indipendentemente dal fatto che entrambe le mutazioni siano sullo stesso gene o su geni diversi. Il test trans comporta la creazione di eterozigoti con mutazioni diverse da genitori diversi. In questo caso una proteina funzionale viene prodotta solo se le mutazioni sono su geni diversi.

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