目的:幼児期のミオクロニックてんかん(MEI)は、発達正常児の生後3年間に発生する他の発作タイプのない一般化されたスパイク波発作に関連する簡単な一般化されたミオクロニック発作によって特徴付けられる。 本研究では、MEIを有する38人の患者の電気臨床的特徴、治療、および転帰を分析する。 メソッド
メソッド
メソッド: レトロスペクティブチャートのレビューは、ブエノスアイレス、アルゼンチン、1990年と2012年の間に小児病院フアンP.Garrahanの神経科で続いて38人の患者で行われました。
主な調査結果：合計24人の男の子と14人の女の子が特定されました。 発作発症時の平均年齢および中央値は、それぞれ16および18ヶ月（範囲3-40ヶ月）であった。 十人の患者（28.9％）はてんかんの家族歴を有し、六（15.8％）は熱性発作の家族歴を有していた。 すべての患者は、覚醒時および主に睡眠の最初の二つの段階で、いくつかの毎日の短いと単離されたミオクローナル発作を持っていました。 十二の子供（31.5％）は、10で触覚刺激によってトリガ反射ミオクローヌスを持っていたし、さらに2でノイズと光によって。 残りの二人は感光性ミオクロニックジャークを持っていた。 間脳波（ＥＥＧ）記録は，一般化されたスパイク波，ポリスパイク波およびポリスパイク波発作を証明した。 直腸間脳波は12人の患者で正常であった。 Ｉｃｔａｌ脳波の異常はｉｃｔａｌ脳波の異常と類似していた。 患者のほとんどはバルプロ酸によく反応した。 13.5年の平均フォローアップの後、24人の患者（63％）は治療を受けていませんでした。 最後の検査では、32人の患者は正常な神経学的および神経心理学的評価を有していた。 二人の患者（5.2％）は、良好な発作制御にもかかわらず、有意な認知障害（それぞれ60と63のIQ）を持っていた。 四人の患者（10.4％）は有意な学習障害を有し、そのうちの二人は注意欠陥多動性障害を有していた。
意義：MEIは、病因が不明であるが、遺伝的原因の可能性が高い明確に定義されたてんかん症候群である。 それはバルプロ酸に自己限定され、pharmacosensitive主にです。