doel: myoclonische epilepsie in de kindertijd (MEI) wordt gekenmerkt door korte gegeneraliseerde myoclonische aanvallen geassocieerd met gegeneraliseerde spike-Golf paroxysmen zonder andere soorten aanvallen die optreden in de eerste 3 levensjaren bij kinderen met een normale ontwikkeling. In deze studie analyseren we de elektroklinische kenmerken, behandeling en uitkomst van 38 patiënten met MEI.
methoden: Een retrospectieve grafiek werd uitgevoerd bij 38 patiënten gevolgd op de Neurologie afdeling van het Pediatrische ziekenhuis Juan P. Garrahan in Buenos Aires, Argentinië, tussen 1990 en 2012.
belangrijkste bevindingen: in totaal werden 24 jongens en 14 meisjes geïdentificeerd. De gemiddelde en mediane leeftijd bij het begin van de aanval waren respectievelijk 16 en 18 maanden (bereik 3-40 maanden). Tien patiënten (28,9%) hadden een familiegeschiedenis van epilepsie en zes patiënten (15,8%) hadden een familiegeschiedenis van koortsstuipen. Alle patiënten hadden verschillende dagelijkse kortstondige en geïsoleerde myoclonische aanvallen tijdens het waken en voornamelijk in de eerste twee stadia van de slaap. Twaalf kinderen (31,5%) hadden een reflex myoclonus, veroorzaakt door een tactiele stimulus in 10 en bovendien door lawaai en licht in 2. De andere twee hadden lichtgevoelige myoclonische schokken. De INTERICTAL electroencephalography (EEG) opnames bewezen gegeneraliseerde spike golven, polyspikes, en polyspike-wave paroxysmen. Het interictale EEG was normaal bij 12 patiënten. De afwijkingen op het ictale EEG waren vergelijkbaar met die op het interictale EEG. De meeste patiënten reageerden goed op valproïnezuur. Na een gemiddelde follow-up van 13,5 jaar waren 24 patiënten (63%) zonder behandeling. Bij het laatste onderzoek ondergingen 32 patiënten normale neurologische en neuropsychologische evaluaties. Twee patiënten (5,2%) hadden een significante cognitieve stoornis (een IQ van respectievelijk 60 en 63) ondanks een goede controle van de aanvallen. Vier patiënten (10,4%) hadden een significante leerstoornis, van wie er twee ook een attention deficit hyperactivity disorder hadden.
significantie: MEI is een goed gedefinieerd epileptisch syndroom van onbekende etiologie, maar waarschijnlijk van een genetische oorzaak. Het is zelfbeperkt en farmacogevoelig, voornamelijk voor valproïnezuur.