epilepsia Mioclônica na infância: um electroclinical de estudo e de longo prazo de acompanhamento de 38 pacientes

Finalidade: epilepsia Mioclônica na infância (MEI) é caracterizada por breve generalizada crises mioclônicas associados generalizada espícula-onda paroxismos sem outras apreensão tipos que ocorram nos primeiros 3 anos de vida no desenvolvimento de crianças normais. Neste estudo analisamos as características eletroclínicas, o tratamento e o resultado de 38 pacientes com MEI. métodos: Uma revisão retrospectiva foi realizada em 38 pacientes, seguido no departamento de Neurologia do Hospital Pediátrico Juan P. Garrahan, em Buenos Aires, Argentina, entre 1990 e 2012. conclusões principais: foi identificado um total de 24 rapazes e 14 raparigas. As idades média e mediana no início das crises foram de 16 e 18 meses, respectivamente (intervalo 3-40 meses). Dez doentes (28, 9%) tinham uma história familiar de epilepsia e seis (15, 8%) tinham uma história familiar de convulsões febris. Todos os doentes tiveram várias crises mioclónicas diárias breves e isoladas durante a vigília e predominantemente nas duas primeiras fases do sono. Doze crianças (31, 5%) tiveram mioclonia reflexa, desencadeada por um estímulo tátil em 10 e adicionalmente por ruído e luz em 2. Os outros dois tinham idiotas mioclónicos fotossensíveis. The interictal electroencephalography (EEG) recordings evidenced generalized spike waves, polyspikes, and polyspike-wave paroxysms. O EEG interictal foi normal em 12 doentes. As anomalias no EEG ictal foram semelhantes às do EEG interictal. A maioria dos doentes respondeu bem ao ácido valpróico. Após um seguimento médio de 13, 5 anos, 24 doentes (63%) não receberam tratamento. No último exame, 32 pacientes tinham avaliações neurológicas e neuropsicológicas normais. Dois doentes (5, 2%) apresentaram compromisso cognitivo significativo (um QI de 60 e 63, respectivamente) apesar do bom controlo das crises. Quatro doentes (10, 4%) tiveram dificuldades de aprendizagem significativas, dois dos quais também tinham problemas de hiperactividade com défice de atenção. Significado: MEI é uma síndrome epiléptica bem definida de etiologia desconhecida, mas provável de uma causa genética. É auto-limitado e farmacossensível principalmente ao ácido valpróico.