syfte: myoklonisk epilepsi i spädbarn (MEI) kännetecknas av korta generaliserade myokloniska anfall associerade med generaliserade spikvågsparoxysmer utan andra anfallstyper som förekommer under de första 3 åren av livet hos utvecklingsmässigt normala barn. I denna studie analyserar vi de elektrokliniska egenskaperna, behandlingen och resultatet av 38 patienter med MEI.
metoder: En retrospektiv kartgranskning genomfördes hos 38 patienter som följdes vid Neurologiavdelningen vid Barnsjukhuset Juan P. Garrahan i Buenos Aires, Argentina, mellan 1990 och 2012.
Nyckelfynd: totalt 24 pojkar och 14 Flickor identifierades. Medel-och medianåldern vid anfall var 16 respektive 18 månader (intervall 3-40 månader). Tio patienter (28,9%) hade en familjehistoria av epilepsi och sex (15,8%) hade en familjehistoria av feberkramper. Alla patienter hade flera dagliga korta och isolerade myokloniska anfall under vakenhet och främst i de två första sömnstadierna. Tolv barn (31,5%) hade reflex myoklonus, utlöst av en taktil stimulans i 10 och dessutom av ljud och ljus i 2. De återstående två hade ljuskänsliga myokloniska ryck. Inspelningarna av interictal elektroencefalografi (EEG) visade generaliserade spikvågor, polyspikes och polyspike-vågparoxysmer. Interictal EEG var normalt hos 12 patienter. Avvikelserna på ictal EEG liknade dem på interictal EEG. De flesta patienterna svarade bra på valproinsyra. Efter en genomsnittlig uppföljning på 13, 5 år var 24 patienter (63%) utan behandling. Vid den sista undersökningen hade 32 patienter normala neurologiska och neuropsykologiska utvärderingar. Två patienter (5,2%) hade signifikant kognitiv försämring (en IQ på 60 respektive 63) trots god anfallskontroll. Fyra patienter (10,4%) hade signifikant inlärningssvårigheter, varav två också hade hyperaktivitetsstörning med uppmärksamhetsunderskott.
betydelse: MEI är ett väldefinierat epileptiskt syndrom av okänd etiologi, men sannolikt av en genetisk orsak. Det är självbegränsat och farmakokänsligt främst för valproinsyra.