3. září 2004 Wow, opravdu Vás zajímají důlky a rozštěpy! Stejně jako u většiny vlastností nebylo na toto téma provedeno mnoho výzkumů-peníze se často používají na studie týkající se zdravotních problémů. Z toho, co jsem četl, se zdá, že existují různé geny pro důlky na tvářích a pro rozštěp brady. Místo s informacemi je dokonce umístilo na různé chromozomy-důlky na tváři na chromozomu 5 a rozštěp brady na chromozomu 16! Nemohl jsem však najít důkazy, které by to potvrdily. Máte pravdu, že je snadné vidět, jak pár s Dd může mít dítě dd; každý rodič musí přispět genem d. Je pravděpodobné, že d forma genu je recesivní kvůli mutaci. Často v těchto dominantně recesivních genových párech je recesivní kopie genu mutována a již nefunguje. To je důvod, proč dominantní verze vyhrává. Někdy však můžete získat kopii genu, který na vás z nějakého důvodu nefunguje, ale pracuje na vašich dětech nebo vnoučatech. Tento koncept se nazývá „variabilní penetrance“ a rozštěp brady je klasickým příkladem. Jak přípravek penetrance působí? Dva dobře charakterizované způsoby, kterými penetrance funguje, jsou: prostředí a modifikující geny. Prostředí: někdy může prostředí ovlivnit, zda je gen exprimován nebo ne. Uvažujme případ rozštěpu brady jako příklad toho, jak by to mohlo fungovat. U některých vývojových rysů může být gen na krátkou dobu zapnutý, zatímco způsobuje tuto funkci. Možná, že gen rozštěpu brady musí být zapnutý jen krátkou dobu, zatímco plod roste. Pokud něco v prostředí ovlivňuje Gen během této doby, zdá se, že gen tam není. Pokud nedojde ke změně genové sekvence, mohou mít děti této osoby rozštěp bradu. Modifikace genů: dalším způsobem, jak může dojít k variabilní penetraci, je modifikace genů. Modifikující geny jsou jednoduše geny, které ovlivňují expresi jiných genů. To znamená, že vzhled znaku, jako je rozštěp brady, nyní závisí na dvou genech, modifikátorovém genu a rozštěpu brady. Pokud dvě kopie modifikačního genu vyústí v bradu bez rozštěpu, pak na rozštěpu brady nezáleží-bude umlčen. Pokud vám modifikační Gen umožňuje mít rozštěp brady, musíte mít kopii genu rozštěpu Brady, který funguje. Jasné jako bláto, že? Zkusme analogii, která snad zjednoduší věci. Porovnejme situaci s elektřinou ve vašem domě. Přepínač, který řídí elektřinu ve vaší domácnosti, můžeme považovat za modifikující gen. Porovnáme Gen Z rozštěpu Brady s lampou ve vašem domě. Nyní, pokud je spínač vypnutý, nezáleží na tom, zda je lampa zapnutá nebo ne, není tam žádná elektřina, takže to nebude fungovat. Toto je stejná situace jako gen modifikátoru a Gen rozštěpu brady. Pokud je modifikující Gen vypnutý, nezáleží na tom, zda Gen rozštěpu brady funguje nebo ne-lampa nefunguje, protože není elektřina. Ve vašem případě tedy musíme navrhnout, aby oba rodiče měli lampy, které fungují, ale jejich spínače jsou vypnuté. U vašich dětí je spínač a lampy zapnuté, což má za následek světlo (rozštěp brady). Jak by to mohlo vypadat se skutečnou genetikou? Předpokládejme, že existuje modifikační gen nebo gen tlumiče (M), který, když je dominantní, neumožňuje práci genu rozštěpu brady (přepínač v poloze vypnuto je dominantní). Nyní, pro příklad, který jste dal, musíme navrhnout, že oba rodiče jsou Mm (každý má kopii modifikaci genu, který funguje) a že alespoň jeden má kopii ďolíček gen, který funguje (C). Řekněme, že oba rodiče jsou MmCc; mají gen rozštěpu Brady, který funguje, ale M skrývá svou přítomnost. Bylo by 3 v 16 šance na dítě mmCC nebo mmCc, které by mělo rozštěp brady. Punnettův čtverec představující tuto situaci (se třemi možnostmi, které vedou k rozštěpu brady označené žlutou barvou) je níže:
PunnettSquare2genes
| MC | Mc | mC | mc | |
| MC | MMCC | MMCc | MmCC | MmCc |
| Mc | MMCc | MMcc | MmCc | Mmcc |
| mC | MmCC | MmCc | mmCC | mmCc |
| mc | MmCc | Mmcc | mmCc | mmcc |
Como el gen de barbilla hendida tiene penetrancia variable, es más pravděpodobně se vyskytne modifikujícím genovým mechanismem. Ani jsme neuvažovali o genu pro důlky na tvářích, které mohou být skryty podobným mechanismem penetrace nebo které se mohou objevit u dětí jiným mechanismem. Níže je web, který má odpověď na otázku týkající se barvy očí a ukazuje další způsoby, jak geny mohou porušovat pravidla. Jak vidíte, genetika může být komplikovaná. Samozřejmě existují jednodušší vysvětlení, jako že rodiče měli v mládí důlky, ale v průběhu let zmizeli(to se stalo). Doufám, že to pomohlo. 
přeložil Debbie Barragan