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Understanding Genetics

3 de Setembro de 2004 Uau, você está realmente interessado em covinhas e fendas! Tal como acontece com a maioria dos traços, muito não foi pesquisado sobre este assunto—dinheiro é geralmente usado para estudos relacionados a problemas de saúde. Do que eu li, parece que existem genes distintos para covinhas nas bochechas e para o queixo fendido. Um site com informações até os colocou em diferentes cromossomos-as covinhas na bochecha no cromossomo 5 e o queixo fendido no cromossomo 16! No entanto, não consegui encontrar evidências que corroborem isso. Você está certo de que é fácil ver como um casal com Dd pode ter um filho dd; cada pai precisa contribuir com um gene D. é provável que a forma D do gene é recessiva devido a uma mutação. Frequentemente nesses pares de genes dominantes-recessivos, a cópia recessiva do gene tem mutação e não funciona mais. É por isso que a versão dominante ganha. No entanto, às vezes você pode obter uma cópia de um gene que não funciona em você por algum motivo, mas funciona em seus filhos ou netos. Este conceito é chamado de “penetrância variável” e o queixo fendido é um exemplo clássico. Como funciona a penetrância? Duas maneiras bem caracterizadas em que a penetrância funciona são: o ambiente e genes modificadores. O ambiente: às vezes o ambiente pode influenciar se um gene é expresso ou não. Vamos considerar o caso do queixo fendido como um exemplo de como isso pode funcionar. Para algumas características de desenvolvimento, um gene pode ser ligada por um tempo curto ao causar essa característica. Talvez o gene do queixo fendido só precise ser preso por pouco tempo enquanto o feto está crescendo. Se algo no ambiente afeta o gene durante este tempo, parecerá que o gene não está lá. Se não houver alteração na sequência do gene, os filhos dessa pessoa podem ter o queixo fendido. Genes modificadores: outra forma que a penetrância variável pode ocorrer é por genes modificadores. Genes modificadores são simplesmente genes que afetam a expressão de outros genes. O que isso significa é que agora a aparência de uma característica como um queixo fendido depende de dois genes, o gene modificador e o gene do queixo fendido. Se as duas cópias do gene modificador resultar em um queixo sem fenda, então o gene queixo fendido não importa—será silenciado. Se o gene modificador permitir que você tenha queixo fendido, então você ainda precisa ter uma cópia do gene do queixo fendido que funciona. Claro como a lama, não é? Vamos tentar uma analogia que espero que simplifique as coisas. Vamos comparar a situação com a da eletricidade em sua casa. Podemos considerar o interruptor que controla a eletricidade em sua casa, como o gene modificador. Vamos comparar o gene do queixo fendido a uma lâmpada em sua casa. Agora, se o interruptor estiver desligado, não importa se a lâmpada está ligada ou Não, Não há eletricidade, então não funcionará. Esta é a mesma situação do gene modificador e do gene do queixo fendido. Se o gene modificador está desligado, então não importa se o gene do queixo fendido Serve ou não—a lâmpada não funciona porque não há eletricidade. Então, o que temos que propor no seu caso é que ambos os pais têm lâmpadas que servem, mas seus interruptores estão desligados. Em seus filhos, o interruptor e as lâmpadas estão acesas e isso resulta em luz (um queixo fendido). O que poderia parecer com genética real? Suponha que haja um gene modificador ou um gene silenciador (M) que, quando dominante, não permita que o gene do queixo fendido funcione (o interruptor na posição desligada é dominante). Agora, para o exemplo que você deu, precisamos propor que ambos os pais são Mm (cadA um tem uma cópia do gene modificador que funciona) e que pelo menos um tem uma cópia do gene de queixo fendido que funciona (C). Digamos que ambos os pais são MmCc; eles têm um gene de queixo fendido que funciona, mas o m esconde sua presença. Haveria 3 em 16 chances de ter um filho mmCC ou mmCc que teria o queixo fendido. Um quadrado Punnett que representa esta situação (com as três possibilidades que resultam no queixo fendido indicadas com a cor amarela) está abaixo:

PunnettSquare2genes

MC Mc mC mc
MC MMCC MMCc MmCC MmCc
Mc MMCc MMcc MmCc Mmcc
mC MmCC MmCc mmCC mmCc
mc MmCc Mmcc mmCc mmcc

Como el gen de barbilla hendida tiene penetrancia variable, es más provável que ocorra pelo mecanismo do gene modificador. Nós nem sequer consideramos o gene das covinhas nas bochechas que pode ser escondido por um mecanismo de penetrância semelhante ou que pode aparecer em crianças por outro mecanismo. Abaixo está uma página da Internet que tem a resposta a uma pergunta relacionada com a cor dos olhos e que demonstra outras maneiras em que genes podem quebrar as regras. Como você pode ver, a genética pode ser complicada. Claro, há explicações mais fáceis como que os pais tiveram covinhas quando eram jovens, mas ao longo dos anos eles desapareceram (isso aconteceu). Espero que isso tenha ajudado. traduzido por Debbie Barragan

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