Genetik verstehen

3. September 2004 Wow, du interessierst dich wirklich für Grübchen und Spalten! Wie bei den meisten Merkmalen wurde zu diesem Thema nicht viel geforscht – Geld wird häufig für Studien im Zusammenhang mit Gesundheitsproblemen verwendet. Nach dem, was ich gelesen habe, scheint es, dass es verschiedene Gene für Grübchen auf den Wangen und für das Spaltkinn gibt. Eine Website mit Informationen platzierte sie sogar auf verschiedenen Chromosomen – Grübchen auf der Wange auf Chromosom 5 und Kinnspalte auf Chromosom 16! Ich konnte jedoch keine Beweise finden, um dies zu bestätigen. Sie haben Recht, dass es leicht zu sehen ist, wie ein Paar mit Dd ein dd-Kind haben kann; Jeder Elternteil muss ein d-Gen beitragen. Es ist wahrscheinlich, dass die d-Form des Gens aufgrund einer Mutation rezessiv ist. Oft ist in diesen dominant- rezessiven Genpaaren die rezessive Kopie des Gens mutiert und funktioniert nicht mehr. Deshalb gewinnt die dominante Version. Manchmal können Sie jedoch eine Kopie eines Gens erhalten, das aus irgendeinem Grund nicht bei Ihnen funktioniert, aber bei Ihren Kindern oder Enkeln. Dieses Konzept wird als „variable Penetranz“ bezeichnet und das Spaltkinn ist ein klassisches Beispiel. Wie funktioniert Penetrance? Zwei gut charakterisierte Arten, wie Penetranz funktioniert, sind: die Umwelt und die Modifizierung von Genen. Die Umwelt: Manchmal kann die Umwelt beeinflussen, ob ein Gen exprimiert wird oder nicht. Betrachten wir den Fall des Spaltkinns als Beispiel dafür, wie dies funktionieren könnte. Bei einigen Entwicklungsmerkmalen kann ein Gen für kurze Zeit eingeschaltet sein, während dieses Merkmal verursacht wird. Vielleicht muss das Cleft Chin-Gen nur für kurze Zeit eingeschaltet sein, während der Fötus wächst. Wenn etwas in der Umgebung das Gen während dieser Zeit beeinflusst, scheint es, dass das Gen nicht vorhanden ist. Wenn sich die Gensequenz nicht ändert, können die Kinder dieser Person ein gespaltenes Kinn haben. Gene modifizieren: Eine andere Möglichkeit, wie variable Penetranz auftreten kann, ist die Modifizierung von Genen. Modifizierende Gene sind einfach Gene, die die Expression anderer Gene beeinflussen. Dies bedeutet, dass das Auftreten eines Merkmals wie eines Cleft Chin jetzt von zwei Genen abhängt, dem Modifikatorgen und dem Cleft Chin-Gen. Wenn die beiden Kopien des Modifikatorgens zu einem Kinn ohne Spalte führen, spielt das Cleft Chin—Gen keine Rolle – es wird zum Schweigen gebracht. Wenn das Modifikatorgen es Ihnen ermöglicht, ein gespaltenes Kinn zu haben, benötigen Sie immer noch eine Kopie des gespaltenen Kinngens, das funktioniert. Klar wie Schlamm, oder? Versuchen wir eine Analogie, die die Dinge hoffentlich vereinfacht. Vergleichen wir die Situation mit dem Strom in Ihrem Haus. Wir können den Schalter, der den Strom in Ihrem Haus steuert, als das modifizierende Gen betrachten. Wir vergleichen das Gen von der Kinnspalte mit einer Lampe in Ihrem Haus. Nun, wenn der Schalter ausgeschaltet ist, spielt es keine Rolle, ob die Lampe an ist oder nicht, es gibt keinen Strom, also wird es nicht funktionieren. Dies ist die gleiche Situation wie das Modifikatorgen und das Spaltkinngen. Wenn das modifizierende Gen ausgeschaltet ist, spielt es keine Rolle, ob das Cleft Chin—Gen funktioniert oder nicht – die Lampe funktioniert nicht, weil kein Strom vorhanden ist. Was wir in Ihrem Fall vorschlagen müssen, ist, dass beide Elternteile Lampen haben, die funktionieren, aber ihre Schalter ausgeschaltet sind. Bei Ihren Kindern sind der Schalter und die Lampen eingeschaltet, was zu Licht führt (eine Kinnspalte). Wie könnte es mit echter Genetik aussehen? Angenommen, es gibt ein Modifikatorgen oder ein Schalldämpfergen (M), das, wenn es dominant ist, das Spaltkinngen nicht arbeiten lässt (der Schalter in der Aus-Position ist dominant). Für das von Ihnen angegebene Beispiel müssen wir nun vorschlagen, dass beide Elternteile Mm sind (jeder hat eine Kopie des modifizierenden Gens, das funktioniert) und dass mindestens einer eine Kopie des Cleft Chin-Gens hat, das funktioniert (C). Nehmen wir an, beide Eltern sind mMCC; Sie haben ein Cleft Chin-Gen, das funktioniert, aber das M verbirgt seine Anwesenheit. Es gäbe 3 zu 16 Chancen, ein mMCC- oder mMCC-Kind zu haben, das eine Kinnspalte hätte. Ein Punnett-Quadrat, das diese Situation darstellt (mit den drei Möglichkeiten, die zu einer Kinnspalte führen, die durch die Farbe Gelb angezeigt wird), ist unten:

PunnettSquare2genes

	MC	Mc	mC	mc
MC	MMCC	MMCc	MmCC	MmCc
Mc	MMCc	MMcc	MmCc	Mmcc
mC	MmCC	MmCc	mmCC	mmCc
mc	MmCc	Mmcc	mmCc	mmcc

Como el gen de barbilla hendida tiene penetrancia variable, es más wahrscheinlich durch den modifizierenden Genmechanismus auftreten. Wir haben nicht einmal das Gen für Grübchen in den Wangen in Betracht gezogen, die durch einen ähnlichen Penetranzmechanismus verborgen werden können oder die bei Kindern durch einen anderen Mechanismus auftreten können. Unten finden Sie eine Website, die die Antwort auf eine Frage zur Augenfarbe enthält und andere Möglichkeiten aufzeigt, wie Gene die Regeln brechen können. Wie Sie sehen, kann die Genetik kompliziert sein. Natürlich gibt es einfachere Erklärungen dafür, dass Eltern in jungen Jahren Grübchen hatten, aber im Laufe der Jahre verschwanden sie (dies ist geschehen). Ich hoffe, das hat geholfen. Übersetzt von Debbie Barragan