Účelem recenze: Tento přehled upozorňuje na fenotypové vlastnosti, které vedou k diagnóze cystická fibróza u dospělých, a prognóza těchto pacientů.
Nedávná zjištění: S širokou dostupnost genetického testování a větší zhodnocení klinické spektrum onemocnění, diagnóza cystické fibrózy se provádí s rostoucí frekvencí u dospělých. Klinické rysy, které vedou k diagnóze zahrnují respirační příznaky a chronické infekce dýchacích cest s typickými cystická fibróza patogenů, jako Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus, stejně jako netuberkulózních mykobakterií. Často tito pacienti dříve dostávali diagnózy astmatu, chronické bronchitidy nebo emfyzému. Pankreatická nedostatečnost je mnohem méně častá u dospělých, kteří dostávají diagnózu, ale pankreatitida se vyskytuje s vyšší frekvencí. Občas, jedinci obdrží diagnózy zřejmé, single-orgánové projevy, jako je idiopatická pankreatitida nebo kongenitální bilaterální absence chámovodu, ale se zanedbatelnou zapojení dýchacích cest. Ve vzácných případech mohou pacienti, kteří dostávají diagnózu jako dospělí, vykazovat klasické rysy onemocnění. I když onemocnění plic je obecně méně závažné u pacientů s cystickou fibrózou obdržení diagnózu jako dospělí, než u dospělých pacientů, kteří obdrželi diagnózu jako kojenci, rozsah bronchiektázie mohou však být závažné. Klinický průběh pacientů s diagnózou cystické fibrózy v dospělosti je do značné míry neznámý, ale často mají mírnější onemocnění a příznivější prognózu.
Shrnutí: Lékaři musí být vědomi potenciálu pro dospělé s chronickým onemocněním dýchacích cest, nevysvětlitelné bronchiektázie, kongenitální bilaterální absence chámovodu, nebo pankreatitida, že mají cystickou fibrózu, i přes věk při prezentaci.