Scopo della recensione: Questa recensione evidenzia le caratteristiche fenotipiche che portano alla diagnosi di fibrosi cistica negli adulti e la prognosi di questi pazienti.
Scoperte recenti: Con l’ampia disponibilità di test genetici e un maggiore apprezzamento dello spettro clinico della malattia, la diagnosi di fibrosi cistica viene fatta con crescente frequenza negli adulti. Le caratteristiche cliniche che portano alla diagnosi includono sintomi respiratori e infezione cronica delle vie aeree con patogeni tipici della fibrosi cistica come Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus, nonché micobatteri non tubercolari. Spesso questi pazienti hanno precedentemente ricevuto diagnosi di asma, bronchite cronica o enfisema. L’insufficienza pancreatica è molto meno comune nell’adulto che riceve la diagnosi, ma la pancreatite si verifica con maggiore frequenza. Occasionalmente, gli individui ricevono diagnosi di apparenti manifestazioni a singolo organo come pancreatite idiopatica o assenza bilaterale congenita del dotto deferente, ma con coinvolgimento trascurabile delle vie respiratorie. In rare occasioni, i pazienti che ricevono la diagnosi da adulti possono presentare caratteristiche classiche della malattia. Sebbene la malattia polmonare sia generalmente meno grave nei pazienti con fibrosi cistica che ricevono la diagnosi da adulti rispetto ai pazienti adulti che hanno ricevuto la diagnosi da neonati, l’estensione delle bronchiectasie può comunque essere grave. Il decorso clinico dei pazienti che ricevono una diagnosi di fibrosi cistica in età adulta è in gran parte sconosciuto, ma spesso hanno una malattia più lieve e una prognosi più favorevole.
Sommario: I medici devono essere consapevoli del potenziale per gli adulti con infezioni croniche del tratto respiratorio, bronchiectasie inspiegabili, assenza bilaterale congenita del dotto deferente o pancreatite di avere fibrosi cistica nonostante l’età alla presentazione.