doel van de review: deze review belicht de fenotypische kenmerken die leiden tot de diagnose van cystische fibrose bij volwassenen en de prognose bij deze patiënten.
recente bevindingen: met de wijdverbreide beschikbaarheid van genetische tests en een grotere appreciatie van het klinische spectrum van de ziekte, wordt de diagnose van cystische fibrose steeds vaker gesteld bij volwassenen. De klinische kenmerken die tot de diagnose leiden omvatten ademhalingssymptomen en chronische luchtwegbesmetting met typische cystic fibrosis ziekteverwekkers zoals Pseudomonas aeruginosa en goudhoudende Staphylococcus, evenals niet-tuberculous mycobacteriën. Vaak hebben deze patiënten eerder diagnoses van astma, chronische bronchitis of emfyseem ontvangen. Pancreasontoereikendheid is veel minder gemeenschappelijk in de VOLWASSENE die de diagnose ontvangt, maar pancreatitis komt met grotere frequentie voor. Incidenteel ontvangen individuen diagnoses van schijnbare enkel-orgaan manifestaties zoals idiopathische pancreatitis of congenitale bilaterale afwezigheid van de zaadleider, maar met verwaarloosbare betrokkenheid van de luchtwegen. In zeldzame gevallen, patiënten die de diagnose als volwassenen kunnen presenteren met klassieke kenmerken van de ziekte. Hoewel de longziekte over het algemeen minder ernstig is bij patiënten met cystische fibrose die de diagnose als volwassenen kregen dan bij volwassen patiënten die de diagnose als zuigelingen kregen, kan de mate van bronchiëctase niettemin ernstig zijn. Het klinische verloop van patiënten die een diagnose van cystische fibrose op volwassen leeftijd krijgen is grotendeels onbekend, maar vaak hebben ze mildere ziekte en een gunstiger prognose.
samenvatting: artsen moeten zich bewust zijn van de mogelijkheid dat volwassenen met chronische luchtweginfecties, onverklaarbare bronchiëctase, congenitale bilaterale afwezigheid van de zaadleider of pancreatitis cystische fibrose hebben ondanks de leeftijd op de presentatie.