syftet med granskning: denna översyn belyser de fenotypiska egenskaper som leder till diagnos av cystisk fibros hos vuxna, och prognosen för dessa patienter.
nya fynd: med den utbredda tillgängligheten av genetisk testning och en större uppskattning av sjukdomens kliniska spektrum ställs diagnosen cystisk fibros med ökande frekvens hos vuxna. Kliniska egenskaper som leder till diagnosen inkluderar andningssymtom och kronisk luftvägsinfektion med typiska cystiska fibrospatogener såsom Pseudomonas aeruginosa och Staphylococcus aureus, liksom icke-tuberkulösa mykobakterier. Ofta har dessa patienter tidigare fått diagnoser av astma, kronisk bronkit eller emfysem. Pankreasinsufficiens är mycket mindre vanligt hos den vuxna som får diagnosen, men pankreatit uppträder med större frekvens. Ibland får individer diagnoser av uppenbara enstaka manifestationer såsom idiopatisk pankreatit eller medfödd bilateral frånvaro av vas deferens, men med försumbar involvering av luftvägarna. I sällsynta fall kan patienter som får diagnosen som vuxna presentera klassiska särdrag hos sjukdomen. Även om lungsjukdom i allmänhet är mindre allvarlig hos patienter med cystisk fibros som får diagnosen som vuxna än hos vuxna patienter som fick diagnosen som spädbarn, kan omfattningen av bronkiektas ändå vara allvarlig. Det kliniska förloppet hos patienter som får en diagnos av cystisk fibros i vuxen ålder är i stort sett okänt, men ofta har de mildare sjukdom och en mer gynnsam prognos.
sammanfattning: kliniker måste vara medvetna om potentialen för vuxna med kroniska luftvägsinfektioner, oförklarlig bronkiektas, medfödd bilateral frånvaro av vas deferens eller pankreatit att ha cystisk fibros trots åldern vid presentationen.