Objet de l’examen: Cet examen met en évidence les caractéristiques phénotypiques qui conduisent au diagnostic de la fibrose kystique chez l’adulte et le pronostic de ces patients.
Résultats récents: Avec la disponibilité généralisée des tests génétiques et une plus grande appréciation du spectre clinique de la maladie, le diagnostic de fibrose kystique se fait de plus en plus fréquemment chez l’adulte. Les caractéristiques cliniques menant au diagnostic comprennent des symptômes respiratoires et une infection chronique des voies respiratoires par des agents pathogènes typiques de la fibrose kystique tels que Pseudomonas aeruginosa et Staphylococcus aureus, ainsi que des mycobactéries non tuberculeuses. Souvent, ces patients ont déjà reçu des diagnostics d’asthme, de bronchite chronique ou d’emphysème. L’insuffisance pancréatique est beaucoup moins fréquente chez l’adulte recevant le diagnostic, mais la pancréatite survient avec une plus grande fréquence. Parfois, les individus reçoivent des diagnostics de manifestations apparentes d’un seul organe telles qu’une pancréatite idiopathique ou une absence bilatérale congénitale du canal déférent, mais avec une atteinte négligeable des voies respiratoires. En de rares occasions, les patients recevant le diagnostic à l’âge adulte peuvent présenter des caractéristiques classiques de la maladie. Bien que la maladie pulmonaire soit généralement moins grave chez les patients atteints de mucoviscidose recevant le diagnostic à l’âge adulte que chez les patients adultes ayant reçu le diagnostic en bas âge, l’étendue de la bronchectasie peut néanmoins être sévère. L’évolution clinique des patients recevant un diagnostic de fibrose kystique à l’âge adulte est largement inconnue, mais ils ont souvent une maladie plus bénigne et un pronostic plus favorable.
Résumé: Les cliniciens doivent être conscients du risque que les adultes atteints d’infections chroniques des voies respiratoires, de bronchectasie inexpliquée, d’absence bilatérale congénitale du canal déférent ou de pancréatite présentent une fibrose kystique malgré l’âge à la présentation.