September 3rd, 2004 du er virkelig interesseret i smilehuller og kløfter! Som med de fleste træk er der ikke foretaget meget forskning om dette emne—penge bruges ofte til undersøgelser relateret til sundhedsmæssige problemer. Fra det, jeg har læst, ser det ud til, at der er forskellige gener for fordybninger på kinderne og for spaltehagen. Et sted med information placerede dem endda på forskellige kromosomer-fordybninger på kinden på kromosom 5 og spaltehage på kromosom 16! Imidlertid, jeg kunne ikke finde beviser for at bekræfte dette. Du har ret i, at det er nemt at se, hvordan et par med Dd kan få et dd-barn; hver forælder skal bidrage med et d-gen. Det er sandsynligt, at d-formen af genet er recessiv på grund af en mutation. Ofte i disse dominerende recessive genpar muteres den recessive kopi af genet og fungerer ikke længere. Derfor vinder den dominerende version. Men nogle gange kan du få en kopi af et gen, der ikke virker på dig af en eller anden grund, men virker på dine børn eller børnebørn. Dette koncept kaldes” variabel penetrans”, og spaltehagen er et klassisk eksempel. Hvordan virker penetrance? To velkarakteriserede måder, hvorpå penetrans fungerer, er: miljøet og modificerende gener. Miljøet: undertiden kan miljøet påvirke, om et gen udtrykkes eller ej. Lad os overveje sagen om spaltehagen som et eksempel på, hvordan dette kan fungere. For nogle udviklingsmæssige træk kan et gen være tændt i kort tid, mens det forårsager denne funktion. Måske behøver kløfthaggenet kun at være tændt i kort tid, mens fosteret vokser. Hvis noget i miljøet påvirker genet i løbet af denne tid, ser det ud til, at genet ikke er der. Hvis der ikke er nogen ændring i gensekvensen, kan denne persons børn have en spaltehage. Modificerende gener: en anden måde, hvorpå variabel penetrans kan forekomme, er ved at modificere gener. Modificerende gener er simpelthen gener, der påvirker ekspressionen af andre gener. Hvad dette betyder er, at udseendet af et træk som en spaltehage nu afhænger af to gener, modifikationsgenet og spaltehaggenet. Hvis de to kopier af modifikatorgenet resulterer i en hage uden spalte, betyder det ikke noget med spaltet hakgen—det vil blive tavs. Hvis modifikationsgenet giver dig mulighed for at have en spaltehage, skal du stadig have en kopi af det spaltehaggen, der fungerer. Klar som mudder, ikke? Lad os prøve en analogi, der forhåbentlig forenkler tingene. Lad os sammenligne situationen med elektriciteten i dit hus. Vi kan betragte kontakten, der styrer elektricitet i dit hjem som det modificerende gen. Vi sammenligner genet fra spaltehagen med en lampe i dit hus. Nu, hvis kontakten er slukket, betyder det ikke noget, om lampen er tændt eller ej, der er ingen elektricitet, så den ikke fungerer. Dette er den samme situation som modifikationsgenet og spaltet hakgen. Hvis det modificerende gen er slukket, betyder det ikke noget, om spaltehaggenet fungerer eller ej—lampen fungerer ikke, fordi der ikke er elektricitet. Så hvad vi skal Foreslå i dit tilfælde er, at begge forældre har lamper, der fungerer, men deres kontakter er slukket. I dine børn er kontakten og lamperne tændt, og dette resulterer i lys (en spaltehage). Hvordan kunne det se ud med ægte genetik? Antag, at der er et modifikationsgen eller et lyddæmpergen (M), der, når det er dominerende, ikke tillader spaltehaggenet at arbejde (kontakten i slukket position er dominerende). For det eksempel, du gav, er vi nødt til at foreslå, at begge forældre er Mm (hver har en kopi af det modificerende gen, der fungerer), og at mindst en har en kopi af spaltet hakgen, der fungerer (C). Lad os sige, at begge forældre er MmCc; de har et spaltehaggen, der fungerer, men M skjuler sin tilstedeværelse. Der ville være 3 i 16 chancer for at få et mmCC-eller mmCc-barn, der ville have en spaltehage. En Punnett-firkant, der repræsenterer denne situation (med de tre muligheder, der resulterer i spaltehage angivet med farven gul) er nedenfor:
PunnettSquare2genes
| MC | Mc | mC | mc | |
| MC | MMCC | MMCc | MmCC | MmCc |
| Mc | MMCc | MMcc | MmCc | Mmcc |
| mC | MmCC | MmCc | mmCC | mmCc |
| mc | MmCc | Mmcc | mmCc | mmcc |
Como el gen de barbilla hendida tiene penetrancia variable, es más sandsynligvis forekomme ved den modificerende genmekanisme. Vi har ikke engang overvejet genet for fordybninger i kinderne, der kan skjules af en lignende penetransmekanisme, eller som kan forekomme hos børn ved en anden mekanisme. Nedenfor er en hjemmeside, der har svaret på et spørgsmål relateret til øjenfarve og demonstrerer andre måder gener kan bryde reglerne. Som du kan se, kan genetik være kompliceret. Selvfølgelig er der lettere forklaringer som at forældre havde dimples, da de var unge, men i årenes løb forsvandt de (dette er sket). Jeg håber det hjalp. 
Oversat af Debbie Barragan