formål med gennemgang: denne gennemgang fremhæver de fænotypiske træk, der fører til diagnosen cystisk fibrose hos voksne, og prognosen for disse patienter.
nylige fund: med den udbredte tilgængelighed af genetisk testning og en større forståelse af sygdommens kliniske spektrum stilles diagnosen cystisk fibrose med stigende hyppighed hos voksne. Kliniske træk, der fører til diagnosen, inkluderer åndedrætssymptomer og kronisk luftvejsinfektion med typiske patogener af cystisk fibrose, såsom Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus, såvel som ikke-tuberkuløse mykobakterier. Ofte har disse patienter tidligere modtaget diagnoser af astma, kronisk bronkitis eller emfysem. Pankreatisk insufficiens er meget mindre almindelig hos den voksne, der modtager diagnosen, men pancreatitis forekommer med større frekvens. Lejlighedsvis modtager individer diagnoser af tilsyneladende enkeltorganiske manifestationer, såsom idiopatisk pancreatitis eller medfødt bilateralt fravær af vas deferens, men med ubetydelig involvering af luftvejene. I sjældne tilfælde kan patienter, der får diagnosen som voksne, præsentere klassiske træk ved sygdommen. Selvom lungesygdom generelt er mindre alvorlig hos patienter med cystisk fibrose, der får diagnosen som voksne end hos voksne patienter, der fik diagnosen som spædbørn, kan omfanget af bronchiectasis ikke desto mindre være alvorligt. Det kliniske forløb hos patienter, der får en diagnose af cystisk fibrose i voksen alder, er stort set ukendt, men ofte har de mildere sygdom og en mere gunstig prognose.
Resume: klinikere skal være opmærksomme på potentialet for voksne med kroniske luftvejsinfektioner, uforklarlig bronchiectasis, medfødt bilateralt fravær af vas deferens eller pancreatitis at have cystisk fibrose på trods af alderen ved præsentation.