Zweck: Myoklonische Epilepsie im Säuglingsalter (MEI) ist gekennzeichnet durch kurze generalisierte myoklonische Anfälle, die mit generalisierten Spike-Wave-Paroxysmen einhergehen, ohne dass andere Anfallsarten in den ersten 3 Lebensjahren bei entwicklungsnormalen Kindern auftreten. In dieser Studie analysieren wir die elektroklinischen Merkmale, die Behandlung und das Ergebnis von 38 Patienten mit MEI.
Methoden: Eine retrospektive Chart-Überprüfung wurde bei 38 Patienten durchgeführt, die zwischen 1990 und 2012 in der Neurologischen Abteilung des Kinderkrankenhauses Juan P. Garrahan in Buenos Aires, Argentinien, verfolgt wurden.
Die wichtigsten Ergebnisse: Insgesamt wurden 24 Jungen und 14 Mädchen identifiziert. Das mittlere und mittlere Alter bei Anfallsbeginn betrug 16 bzw. 18 Monate (Bereich 3-40 Monate). Zehn Patienten (28,9%) hatten eine Familienanamnese von Epilepsie und sechs (15,8%) hatten eine Familienanamnese von Fieberkrämpfen. Alle Patienten hatten täglich mehrere kurze und isolierte myoklonische Anfälle im Wachzustand und überwiegend in den ersten beiden Schlafstadien. Zwölf Kinder (31,5%) hatten einen Reflex-Myoklonus, ausgelöst durch einen taktilen Reiz in 10 und zusätzlich durch Lärm und Licht in 2. Die restlichen zwei hatten lichtempfindliche myoklonische Idioten. Die interiktalen Elektroenzephalographie (EEG) -Aufnahmen zeigten generalisierte Spike-Wellen, Polyspikes und Polyspike-Wave-Paroxysmen. Das interiktale EEG war bei 12 Patienten normal. Die Anomalien im iktalen EEG waren denen im interiktalen EEG ähnlich. Die meisten Patienten sprachen gut auf Valproinsäure an. Nach einer mittleren Nachbeobachtungszeit von 13, 5 Jahren waren 24 Patienten (63%) ohne Behandlung. Bei der letzten Untersuchung hatten 32 Patienten normale neurologische und neuropsychologische Bewertungen. Zwei Patienten (5,2%) hatten trotz guter Anfallskontrolle eine signifikante kognitive Beeinträchtigung (ein IQ von 60 bzw. 63). Vier Patienten (10,4%) hatten eine signifikante Lernbehinderung, von denen zwei auch eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung hatten.
Bedeutung: MEI ist ein wohldefiniertes epileptisches Syndrom unbekannter Ätiologie, aber wahrscheinlich genetischer Ursache. Es ist selbstlimitiert und pharmakosensitiv hauptsächlich gegenüber Valproinsäure.