Por qué no podemos detectar autismo
Como mujer embarazada, se me ofreció la oportunidad de hacer pruebas a mi hijo por nacer para detectar ciertos defectos de nacimiento, incluido el Síndrome de Down.
Rechacé la prueba, afirmando que no me importaba cuál fuera el resultado, y para ser honesto, no quería saberlo.
Lidiaba con mi bebé y con las alegrías, los desafíos, el estrés, el dolor, la celebración, el amor y las sorpresas que tenía para mí una vez que nació.
Pero en ese momento recuerdo que pensé, ¿por qué no podemos detectar el autismo?
¿Qué es el autismo?
El Trastorno del Espectro autista es una condición de desarrollo de por vida que afecta en gran medida el comportamiento de un individuo y su capacidad de interactuar con otras personas. Puede caracterizarse por intereses, actividades o comportamientos restringidos o repetitivos y dificultades con la interacción social y la comunicación.
Es un espectro porque cada persona con autismo tiene un nivel diferente de gravedad de estos síntomas; algunos pueden llevar vidas relativamente normales, mientras que otros pueden necesitar cuidados de apoyo permanentes. El síndrome de Asperger es una condición en el extremo «de alto funcionamiento» del espectro.
¿cuáles son las características?
A menudo, los pacientes tendrán comportamientos repetitivos físicos o sensoriales, dificultad para hacer contacto visual y hablar con las personas o tocarlas, y dificultad para captar los sentimientos y señales de otras personas. Pueden tener una discapacidad intelectual o dificultades de aprendizaje, aunque a veces también pueden ser increíblemente inteligentes y dotados.
Es posible que no puedan hacer frente a ruidos como secadores de cabello o aspiradoras, que no puedan caminar sobre ciertas superficies o que se sientan incómodos con espacios cerrados.
Algunos niños en el extremo de alto funcionamiento del espectro pueden ser educados en escuelas regulares con asistencia limitada (que está financiada por el gobierno en Australia), o aquellos en el extremo más severo o de bajo funcionamiento pueden ir a escuelas especializadas en autismo, donde las clases pueden ser de cinco estudiantes a uno o dos maestros.
Se estima que 1 de cada 100 personas tiene TEA.
¿Cuándo se produce el diagnóstico ahora?
El diagnóstico de autismo puede ocurrir a una variedad de edades. Los niños de tan solo 12 meses pueden mostrar comportamientos que son sinónimos del trastorno(como no hacer contacto visual, no devolver sonrisas, aletear repetidamente o girar las manos).
Por lo general, los niños con autismo habrán perdido ciertos hitos del desarrollo para cuando tengan de 18 a 24 meses de edad (no interactuar con otros niños, habilidades del lenguaje no desarrolladas, no ser capaces de señalar u saludar).
Es posible que las personas que se encuentran en el extremo de alto funcionamiento del espectro no se confirmen como autistas hasta más adelante en la infancia, en la adolescencia o incluso en la edad adulta. Es posible que algunos nunca se diagnostiquen.
Para obtener una lista de verificación que ayude con el diagnóstico en niños pequeños, consulte: (enlace en la parte inferior)
¿Qué podemos evaluar por ahora?
Hay dos tipos de pruebas prenatales para verificar la salud de su bebé, las pruebas prenatales y las pruebas de diagnóstico.
La prueba de detección prenatal # 1
La prueba de detección prenatal o de embarazo comprueba la probabilidad de que se presente una afección, pero no da una respuesta definitiva. Estas pruebas incluyen análisis de sangre para detectar anomalías cromosómicas o defectos del tubo neural (como espina bífida) o medir el cuello del bebé para verificar las posibilidades de Síndrome de Down.
# 2 Pruebas de diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico pueden ser más invasivas de las dos, con un pequeño riesgo de aborto espontáneo, pero dan una respuesta definitiva de sí o no para los padres. Por lo general, se realiza con una aguja que toma una muestra de la placenta o del líquido amniótico para analizar las células.
Si una afección genética grave está presente en los antecedentes familiares, o si usted es una madre mayor, puede considerar esta forma de prueba. Si el examen prenatal ya se ha realizado y se ha demostrado una alta probabilidad de una afección, entonces los padres pueden elegir pruebas de diagnóstico para confirmar.
¿Hasta qué punto estamos avanzados con la detección del autismo?
En los últimos años, el debate ha sido abundante sobre si se deben permitir las pruebas de detección del autismo. En la actualidad, a través de la FIV, los embriones pueden ser examinados legalmente para reducir la probabilidad de autismo.
Esto se hace implantando solo embriones femeninos porque la incidencia de niñas con autismo es menor que la de los niños (1 de cada 4 niños con autismo son niñas). Aparentemente, la prueba de detección solo está disponible para familias con alto riesgo, como las que ya tienen dos niños con autismo,y no está disponible para cualquier persona todavía.
¿Cuándo se realizan las pruebas de detección de enfermedades del bebé ahora?
Hay dos categorías de cribado prenatal para afecciones fetales, con dos respuestas.
pruebas de Embarazo ocurre cuando la madre ya está embarazada, y su respuesta a la selección negativa se podría interrumpir el embarazo.
El cribado en el proceso de FIV se produce en el embrión fecundado fuera del útero, y si surgen resultados negativos, los padres pueden optar por no implantar ese embrión.
Sin embargo, ambos tienen el efecto de reducir o eliminar a las personas con esa afección del acervo genético, por lo que la incidencia del Síndrome de Down se ha reducido en gran medida.
Actualmente no hay pruebas de detección en mujeres embarazadas o a través de FIV que puedan detectar autismo en este momento.
El autismo aún no se puede diagnosticar en el útero o en los embriones porque los expertos no saben exactamente qué lo causa. Es una afección genética, pero hay muchas combinaciones diferentes de genes que pueden dar lugar a un diagnóstico de TEA.
los factores Ambientales también pueden desempeñar un papel. No es algo específico que aparece en la sangre de la madre o en las células del feto, por lo general solo se caracteriza por un comportamiento temprano.
Sin embargo, los expertos y los oponentes consideran que solo será cuestión de tiempo.
Los argumentos en contra: por qué no deberíamos realizar pruebas de detección del autismo
En los últimos años, los grandes bancos de embriones han comenzado a realizar pruebas de detección del autismo, lo que ha abierto un debate inviable y fuertes sentimientos en ambos lados. ¿Deberíamos hacer pruebas de autismo? Si el resultado de la prueba es positivo, ¿los padres interrumpirán su embarazo?
Las estadísticas sobre la detección del Síndrome de Down indican que sí, los padres, en gran medida, aprovecharán la oportunidad para interrumpir un embarazo que muestre un alto riesgo de autismo.
Los estudios muestran que cuando la prueba de detección da positivo para el Síndrome de Down, los padres optan por interrumpir el embarazo en alrededor del 90% de los casos.
Mientras que muchos padres aceptarían la existencia de pruebas de detección del autismo, la capacidad de realizar pruebas de detección de tal manera se podría llamar eugenista, que es cualquier avance científico o médico que aboga por mejorar el acervo genético de una población. Este tipo de avance puede ser considerado negativo por grandes grupos de la comunidad.
Ser capaz de detectar autismo es problemático por varias razones.
En primer lugar, el autismo es un espectro, y surge la pregunta, ¿en qué punto del espectro se considera el punto en el que interrumpiría el embarazo? Si las pruebas solo mostraran que es probable que su hijo esté en el espectro autista, pero si más tarde descubrió que estaba en el extremo funcional muy alto, ¿terminaría o no?
¿Qué sucede cuando eliminamos a las personas autistas del mundo? Si bien los padres y maestros que crían a niños con autismo pueden ver algún alivio en las dificultades diarias de esto, las personas con autismo son personas con valor, personalidad y amor que tienen un lugar para jugar en el mundo.
Algunas personas con autismo pueden haber tenido el impacto más increíble en la ciencia, el arte y la sociedad, incluidos posiblemente Einstein, Mozart, Miguel Ángel, Darwin, Isaac Newton, Thomas Jefferson, Andy Warhol y Stanley Kubrick.
Más significativo en los últimos tiempos, se especula que tanto Steve Jobs como Bill Gates podrían identificarse en el espectro autista. Si bien estas son solo conjeturas especulativas, es sin duda que las personas autistas han vivido y afectado positivamente la vida de los demás a lo largo del tiempo.
¿Qué dicen los expertos?
El profesor Andrew Whitehead, una autoridad en investigación de salud infantil, dijo lo siguiente:
«Sin duda, la vida de una persona mejoraría si estuviera libre de discapacidad intelectual, si tuviera la facilidad de comunicarse más libremente y si tuviera la capacidad de vivir de forma independiente.
Querer que una persona viva sin discapacidad no disminuye de ninguna manera nuestro amor por las personas en estas circunstancias, ni su importancia insustituible en nuestras vidas.
Solo una minoría de nuestra comunidad conoce los desafíos (y las alegrías) de criar a un niño con discapacidad significativa. Es simplemente un error que las personas que nunca han estado en esta posición juzguen los deseos y deseos de aquellos que lo han hecho.»
Las personas y las familias con autismo, así como los expertos médicos, tendrían que participar en las decisiones sobre si la detección de TEA es una buena idea o tiene consecuencias genéticas negativas.
Todavía no podemos buscarlo, pero el consenso es que la ciencia pronto será capaz de encontrar una manera, y el problema pasará de si podemos o no, a si debemos o no.
Personas más famosas que pueden estar en el espectro autista
Emily Dickinson – Poeta
Hans Christian Anderson – Autor
Lewis Carroll – Autor
Dan Ackroyd – Actor
Daryl Hannah – Actriz
Tim Burton – Director
Jerry Seinfeld – Comediante
Susan Boyle – Cantante
Satoshi Tajiri – Creador de Pokémon de Nintendo