tarkoitus: myoklonista epilepsiaa lapsenkengissä (Mei) luonnehtivat lyhyet yleistyneet myokloniset kohtaukset, joihin liittyy yleistyneitä piikki-aaltoposkoksoksismeja ilman muita kohtaustyyppejä, joita esiintyy kehitysvammaisesti normaaleilla lapsilla ensimmäisten 3 elinvuoden aikana. Tässä tutkimuksessa analysoimme 38 Mei-potilaan sähkökliinisiä ominaisuuksia, hoitoa ja lopputulosta.
menetelmät: Retrospektiivinen karttakatsaus tehtiin 38 potilaalle, joita seurattiin Juan P. Garrahanin Lastensairaalan neurologian osastolla Buenos Airesissa Argentiinassa vuosina 1990-2012.
Avainlöydöt: yhteensä tunnistettiin 24 poikaa ja 14 tyttöä. Kohtausten alkaessa keski-ikä oli 16 kuukautta ja mediaani 18 kuukautta (vaihteluväli 3-40 kuukautta). Kymmenen potilaan (28, 9%) suvussa oli epilepsiaa ja kuuden (15, 8%) suvussa kuumekouristuksia. Kaikilla potilailla oli useita päivittäisiä lyhyitä ja yksittäisiä myoklonisia kohtauksia valveillaolon aikana ja pääasiassa unen kahden ensimmäisen vaiheen aikana. Kahdellatoista lapsella (31, 5%) oli refleksinomainen myoklonus, jonka laukaisi tuntoärsyke 10: llä ja lisäksi melu ja valo 2: lla. Kahdella muulla oli valoherkkiä myoklonisia nykäyksiä. Interictal electroencephalography (EEG) tallenteet osoitettiin yleistynyt piikki aaltoja, polyspikes, ja polyspike-Aalto paroxysms. INTERKTAALINEN EEG oli normaali 12 potilaalla. Iktaalisen EEG: n poikkeavuudet olivat samanlaisia kuin interktaalisen EEG: n poikkeavuudet. Suurin osa potilaista reagoi hyvin valproaattihappoon. Keskimäärin 13, 5 vuoden seurannan jälkeen 24 potilasta (63%) jäi ilman hoitoa. Viimeisessä tutkimuksessa 32 potilaalle tehtiin normaalit neurologiset ja neuropsykologiset arvioinnit. Kahdella potilaalla (5, 2%) oli huomattava kognitiivinen heikkeneminen (älykkyysosamäärä 60 ja 63) hyvästä kohtauskontrollista huolimatta. Neljällä potilaalla (10, 4%) oli merkittävää oppimisvaikeutta, kahdella heistä oli myös tarkkaavaisuus-ja ylivilkkaushäiriö.
merkitsevyys: MEI on hyvin määritelty epileptinen oireyhtymä, jonka etiologiaa ei tunneta, mutta todennäköisesti geneettinen syy. Se on itserajoitteinen ja farmakosensitiivinen pääasiassa valproiinihapolle.