But: L’épilepsie myoclonique en bas âge (IEDM) est caractérisée par de brèves crises myocloniques généralisées associées à des paroxysmes généralisés à ondes de pic sans autres types de crises survenant au cours des 3 premières années de vie chez des enfants normaux au développement. Dans cette étude, nous analysons les caractéristiques électrocliniques, le traitement et les résultats de 38 patients atteints d’IEM.
Méthodes: Une revue rétrospective des cartes a été réalisée chez 38 patients suivis au Service de neurologie de l’Hôpital Pédiatrique Juan P. Garrahan de Buenos Aires, en Argentine, entre 1990 et 2012.
Principales constatations : Au total, 24 garçons et 14 filles ont été identifiés. L’âge moyen et l’âge médian au début de la crise étaient respectivement de 16 et 18 mois (intervalle de 3 à 40 mois). Dix patients (28,9 %) avaient des antécédents familiaux d’épilepsie et six (15,8 %) avaient des antécédents familiaux de convulsions fébriles. Tous les patients ont eu plusieurs crises myocloniques brèves et isolées quotidiennes pendant l’éveil et principalement dans les deux premières étapes du sommeil. Douze enfants (31,5%) présentaient une myoclonie réflexe, déclenchée par un stimulus tactile chez 10 et par le bruit et la lumière chez 2. Les deux autres présentaient des secousses myocloniques photosensibles. Les enregistrements d’électroencéphalographie interictale (EEG) ont mis en évidence des ondes de pic généralisées, des polyspikes et des paroxysmes d’ondes polyspike. L’EEG interictal était normal chez 12 patients. Les anomalies sur l’EEG ictal étaient similaires à celles sur l’EEG interictal. La plupart des patients ont bien répondu à l’acide valproïque. Après un suivi moyen de 13,5 ans, 24 patients (63 %) étaient sans traitement. Lors du dernier examen, 32 patients avaient des évaluations neurologiques et neuropsychologiques normales. Deux patients (5,2%) présentaient une déficience cognitive significative (un QI de 60 et 63, respectivement) malgré un bon contrôle des crises. Quatre patients (10,4 %) présentaient des troubles d’apprentissage importants, dont deux présentaient également un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité.
Signification: L’IEM est un syndrome épileptique bien défini d’étiologie inconnue, mais probablement de cause génétique. Il est auto-limité et pharmacosensible principalement à l’acide valproïque.