a felülvizsgálat célja: ez a felülvizsgálat kiemeli azokat a fenotípusos jellemzőket, amelyek a cisztás fibrózis diagnózisához vezetnek felnőtteknél, valamint ezeknek a betegeknek a prognózisa.
friss eredmények: a genetikai vizsgálatok széles körű elérhetőségével és a betegség klinikai spektrumának nagyobb elismerésével a cisztás fibrózis diagnózisa egyre gyakrabban történik felnőtteknél. A diagnózishoz vezető klinikai jellemzők közé tartoznak a légzőszervi tünetek és a tipikus cisztás fibrózis kórokozókkal, mint például a Pseudomonas aeruginosa és a Staphylococcus aureus, valamint a nem tuberkulózis mycobacteriumok. Gyakran ezek a betegek korábban asztmát, krónikus hörghurutot vagy emfizémát diagnosztizáltak. A hasnyálmirigy-elégtelenség sokkal kevésbé gyakori a diagnózisban részesülő felnőttnél, de a hasnyálmirigy-gyulladás nagyobb gyakorisággal fordul elő. Időnként az egyének olyan nyilvánvaló egyszervi megnyilvánulások diagnózisát kapják, mint az idiopátiás pancreatitis vagy a vas deferens veleszületett kétoldalú hiánya, de a légutak elhanyagolható bevonásával. Ritka esetekben a diagnózist felnőttként kapó betegek a betegség klasszikus jellemzőit mutathatják be. Bár a tüdőbetegség általában kevésbé súlyos a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél, akik felnőttként kapják a diagnózist, mint azoknál a felnőtt betegeknél, akik csecsemőként kapták a diagnózist, a bronchiectasis mértéke ennek ellenére súlyos lehet. A cisztás fibrózis diagnózisát felnőttkorban kapó betegek klinikai lefolyása nagyrészt ismeretlen, de gyakran enyhébb betegséggel és kedvezőbb prognózissal rendelkeznek.
összefoglalás: a klinikusoknak tisztában kell lenniük a krónikus légúti fertőzésekben szenvedő felnőttek lehetőségeivel, megmagyarázhatatlan bronchiectasis, veleszületett kétoldalú hiánya a vas deferens, vagy pancreatitis cisztás fibrózisban szenved a bemutatás korának ellenére.