3 settembre 2004 Wow, sei davvero interessato a fossette e fessure! Come per la maggior parte dei tratti, non sono state fatte molte ricerche su questo argomento: il denaro viene spesso utilizzato per studi relativi a problemi di salute. Da quello che ho letto, sembra che ci siano diversi geni per le fossette sulle guance e per il mento schisi. Un sito con informazioni li ha persino posizionati su cromosomi diversi-fossette sulla guancia sul cromosoma 5 e mento schisi sul cromosoma 16! Tuttavia, non sono riuscito a trovare prove per corroborare questo. Hai ragione che è facile vedere come una coppia con Dd può avere un figlio dd; ogni genitore deve contribuire con un gene D. È probabile che la forma d del gene sia recessiva a causa di una mutazione. Spesso in queste coppie di geni dominanti-recessivi, la copia recessiva del gene è mutata e non funziona più. Questo è il motivo per cui vince la versione dominante. Tuttavia, a volte è possibile ottenere una copia di un gene che non funziona su di voi per qualche motivo, ma funziona sui vostri figli o nipoti. Questo concetto è chiamato “penetranza variabile” e il mento schisi è un esempio classico. Come funziona penetrance? Due modi ben caratterizzati in cui la penetranza funziona sono: l’ambiente e i geni modificanti. L’ambiente: A volte l’ambiente può influenzare se un gene è espresso o meno. Consideriamo il caso del mento schisi come un esempio di come questo potrebbe funzionare. Per alcune caratteristiche di sviluppo, un gene può essere acceso per un breve periodo mentre causa quella caratteristica. Forse il gene del mento schisi deve essere acceso solo per un breve periodo mentre il feto sta crescendo. Se qualcosa nell’ambiente influenza il gene durante questo periodo, sembrerà che il gene non sia lì. Se non vi è alcun cambiamento nella sequenza genica, allora i bambini di questa persona possono avere un mento schisi. Modifica dei geni: un altro modo in cui la penetranza variabile può verificarsi è modificando i geni. I geni modificanti sono semplicemente geni che influenzano l’espressione di altri geni. Ciò significa che l’aspetto di un tratto come un mento schisi ora dipende da due geni, il gene modificatore e il gene mento schisi. Se le due copie del gene modificatore risultano in un mento senza fessura, allora il gene del mento schisi non importa—sarà messo a tacere. Se il gene modificatore consente di avere un mento schisi, allora avete ancora bisogno di avere una copia del gene mento schisi che funziona. Chiaro come il fango, giusto? Proviamo un’analogia che si spera semplifichi le cose. Confrontiamo la situazione con l’elettricità nella tua casa. Possiamo considerare l’interruttore che controlla l’elettricità nella vostra casa come il gene modificante. Paragoneremo il gene del mento a una lampada in casa tua. Ora, se l’interruttore è spento, non importa se la lampada è accesa o no, non c’è elettricità quindi non funzionerà. Questa è la stessa situazione del gene modificatore e del gene del mento schisi. Se il gene modificante è spento, non importa se il gene del mento schisi funziona o no – la lampada non funziona perché non c’è elettricità. Quindi quello che dobbiamo proporre nel tuo caso è che entrambi i genitori hanno lampade che funzionano ma i loro interruttori sono spenti. Nei vostri bambini, l’interruttore e le lampade sono accese e questo si traduce in luce (un mento schisi). Cosa potrebbe sembrare con la genetica reale? Supponiamo che ci sia un gene modificatore o un gene silenziatore (M) che quando dominante, non consente il gene chin schisi di lavorare (l’interruttore in posizione off è dominante). Ora, per l’esempio che hai dato, dobbiamo proporre che entrambi i genitori siano Mm (ognuno ha una copia del gene modificante che funziona) e che almeno uno abbia una copia del gene del mento schisi che funziona (C). Diciamo che entrambi i genitori sono MmCc; hanno un gene chin schisi che funziona, ma la M nasconde la sua presenza. Ci sarebbero 3 in 16 possibilità di avere un bambino mmCC o mmCc che avrebbe un mento schisi. Un quadrato Punnett che rappresenta questa situazione (con le tre possibilità con conseguente mento schisi indicato dal colore giallo) è sotto:
PunnettSquare2genes
| MC | Mc | mC | mc | |
| MC | MMCC | MMCc | MmCC | MmCc |
| Mc | MMCc | MMcc | MmCc | Mmcc |
| mC | MmCC | MmCc | mmCC | mmCc |
| mc | MmCc | Mmcc | mmCc | mmcc |
Como el gen de barbilla hendida tiene penetrancia variable, es más probabile che si verifichi dal meccanismo del gene modificante. Non abbiamo nemmeno considerato il gene per le fossette nelle guance che possono essere nascoste da un meccanismo di penetranza simile o che possono apparire nei bambini da un altro meccanismo. Di seguito è riportato un sito web che ha la risposta a una domanda relativa al colore degli occhi e dimostra altri modi geni possono rompere le regole. Come puoi vedere, la genetica può essere complicata. Naturalmente, ci sono spiegazioni più facili come che i genitori avevano fossette quando erano giovani, ma nel corso degli anni sono scomparsi (questo è successo). Spero che questo abbia aiutato. 
Tradotto da Debbie Barragan