Formål: Myoklon epilepsi i spedbarnsalder (MEI) kjennetegnes av korte generaliserte myoklone anfall assosiert med generaliserte spike-bølge paroksysmer uten andre anfallstyper som forekommer i de første 3 årene av livet hos utviklingsmessig normale barn. I denne studien analyserer vi elektrokliniske egenskaper, behandling og utfall av 38 pasienter med MEI.
Metoder: En retrospektiv kartgjennomgang ble utført hos 38 pasienter fulgt ved Nevrologiavdelingen Ved Pediatrisk Sykehus Juan P. Garrahan i Buenos Aires, Argentina, mellom 1990 og 2012.
Nøkkelfunn: totalt 24 gutter og 14 jenter ble identifisert. Gjennomsnittlig og median alder ved anfall var henholdsvis 16 og 18 måneder (variasjonsbredde 3-40 måneder). Ti pasienter (28,9%) hadde en familiehistorie med epilepsi, og seks (15,8%) hadde en familiehistorie med feberkramper. Alle pasientene hadde flere daglige korte og isolerte myokloniske anfall under våkenhet og hovedsakelig i de to første stadiene av søvn. Tolv barn (31,5%) hadde refleks myoklonus, utløst av en taktil stimulus i 10 og i tillegg av støy og lys i 2. De resterende to hadde lysfølsomme myokloniske jerks. De interictal elektroencefalografi (EEG) opptak dokumentert generalisert pigg bølger, polyspikes, og polyspike-bølge paroksysmer. Interictal EEG var normalt hos 12 pasienter. Abnormaliteter på ictal EEG var lik de på interictal EEG. De fleste pasientene reagerte godt på valproinsyre. Etter en gjennomsnittlig oppfølging på 13,5 år var 24 pasienter (63%) uten behandling. Ved siste undersøkelse hadde 32 pasienter normale nevrologiske og nevropsykologiske evalueringer. To pasienter (5,2%) hadde signifikant kognitiv svekkelse (EN IQ på henholdsvis 60 og 63) til tross for god anfallskontroll. Fire pasienter (10,4%) hadde signifikant læringshemming, hvorav to hadde også oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse.
Betydning: MEI er et veldefinert epileptisk syndrom av ukjent etiologi, men sannsynligvis av en genetisk årsak. Det er selvbegrensende og farmakosensitivt hovedsakelig for valproinsyre.