Inzicht in genetica

3 September 2004 Wow, je bent echt geïnteresseerd in kuiltjes en spleten! Zoals met de meeste eigenschappen, is er niet veel onderzoek gedaan over dit onderwerp—geld wordt vaak gebruikt voor studies met betrekking tot gezondheidsproblemen. Van wat ik heb gelezen, lijkt het erop dat er verschillende genen zijn voor kuiltjes op de wangen en voor de gespleten kin. Een site met informatie plaatste ze zelfs op verschillende chromosomen-kuiltjes op de wang op chromosoom 5 en gespleten kin op chromosoom 16! Ik kon echter geen bewijs vinden om dit te bevestigen. Je hebt gelijk dat het makkelijk te zien is hoe een koppel met Dd een dd kind kan hebben; elke ouder moet een D-gen bijdragen. Het is waarschijnlijk dat de D-vorm van het gen recessief is door een mutatie. Vaak wordt in deze dominant – recessieve genparen de recessieve kopie van het gen gemuteerd en werkt het niet meer. Dit is de reden waarom de dominante versie wint. Soms kun je echter een kopie krijgen van een gen dat om de een of andere reden niet op je werkt, maar wel op je kinderen of kleinkinderen. Dit concept heet “variabele penetrantie” en de gespleten kin is een klassiek voorbeeld. Hoe werkt penetrrance? Twee goed gekarakteriseerde manieren waarop penetrantie werkt zijn: de omgeving en het wijzigen van genen. De omgeving: soms kan de omgeving invloed hebben op de expressie van een gen of niet. Laten we eens kijken naar het geval van de gespleten kin als een voorbeeld van hoe dit zou kunnen werken. Voor sommige ontwikkelingskenmerken, kan een gen op voor een korte tijd zijn terwijl veroorzakend die eigenschap. Misschien hoeft het gespleten kingen maar een korte tijd aan te staan terwijl de foetus groeit. Als iets in de omgeving het gen gedurende deze tijd beïnvloedt, zal het blijken dat het gen er niet is. Als er geen verandering is in de genvolgorde, dan kunnen de kinderen van deze persoon een gespleten kin hebben. Het wijzigen van genen: een andere manier die variabele penetrantie kan voorkomen is door het wijzigen van genen. Het wijzigen van genen zijn eenvoudig genen die de uitdrukking van andere genen beà nvloeden. Dit betekent dat het uiterlijk van een eigenschap als een gespleten kin nu afhankelijk is van twee genen, het modifier gen en het gespleten kin gen. Als de twee kopieën van het modifier gen resulteren in een kin zonder gespleten, dan maakt het gespleten kingen niet uit—het zal tot zwijgen worden gebracht. Als het modifier-gen je toestaat om een gespleten kin te hebben, dan moet je nog steeds een kopie van het gespleten kin-gen hebben dat werkt. Zo helder als modder, toch? Laten we een analogie proberen die de dingen hopelijk vereenvoudigt. Laten we de situatie vergelijken met de elektriciteit in je huis. We kunnen de schakelaar die de elektriciteit in uw huis regelt beschouwen als het modificerende gen. We vergelijken het gen van de gespleten kin met een lamp in je huis. Nu, als de schakelaar UIT is, maakt het niet uit of de lamp aan is of niet, er is geen elektriciteit dus het zal niet werken. Dit is dezelfde situatie als het modifier-gen en het gespleten kin-gen. Als het modificerende gen is uitgeschakeld, dan maakt het niet uit of het gespleten kin gen werkt of niet—de lamp werkt niet omdat er geen elektriciteit is. Dus wat we in jouw geval moeten voorstellen is dat beide ouders lampen hebben die werken, maar hun schakelaars zijn uit. Bij uw kinderen staan de schakelaar en lampen aan en dit resulteert in licht (een gespleten kin). Hoe zou het eruit kunnen zien met echte genetica? Stel dat er een modifier gen of een geluiddemper gen (M) is dat, wanneer dominant, het gespleten kin gen niet laat werken (de schakelaar in de UIT positie is dominant). Nu, voor het voorbeeld dat je gaf, moeten we voorstellen dat beide ouders Mm zijn (elk heeft een kopie van het modificerende gen dat werkt) en dat ten minste één een kopie heeft van het gespleten kingen dat werkt (C). Laten we zeggen dat beide ouders MmCc zijn; ze hebben een gespleten kingen dat werkt, maar de M verbergt zijn aanwezigheid. Er zouden 3 op de 16 kansen zijn op een mmCC of mmCc kind dat een gespleten kin zou hebben. Een Punnett vierkant die deze situatie weergeeft (met de drie mogelijkheden die resulteren in een gespleten kin aangegeven door de kleur geel) is hieronder:

PunnettSquare2genes

	MC	Mc	mC	mc
MC	MMCC	MMCc	MmCC	MmCc
Mc	MMCc	MMcc	MmCc	Mmcc
mC	MmCC	MmCc	mmCC	mmCc
mc	MmCc	Mmcc	mmCc	mmcc

Como el gen de barbilla hendida tiene penetrancia variable, es más waarschijnlijk optreden door het modificerende gen mechanisme. We hebben niet eens nagedacht over het gen voor kuiltjes in de wangen die kunnen worden verborgen door een soortgelijk penetrantiemechanisme of die bij kinderen kunnen verschijnen door een ander mechanisme. Hieronder is een website die het antwoord op een vraag met betrekking tot oogkleur heeft en toont andere manieren waarop genen kunnen breken de regels. Zoals je kunt zien, kan genetica ingewikkeld zijn. Natuurlijk zijn er makkelijker verklaringen zoals dat ouders kuiltjes hadden toen ze jong waren, maar door de jaren heen verdwenen ze (dit is gebeurd). Ik hoop dat dit heeft geholpen. vertaald door Debbie Barragan