cel recenzji: niniejsza recenzja podkreśla cechy fenotypowe, które prowadzą do rozpoznania mukowiscydozy u dorosłych i rokowania u tych pacjentów.
najnowsze odkrycia: wraz z powszechną dostępnością badań genetycznych i większym uznaniem spektrum klinicznego choroby, rozpoznanie mukowiscydozy jest coraz częstsze u dorosłych. Cechy kliniczne, które prowadzą do diagnozy obejmują objawy ze strony układu oddechowego i przewlekłe zakażenie dróg oddechowych z typowymi patogenami mukowiscydozy, takimi jak Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus, a także nietuberculous mycobacteria. Często pacjenci ci otrzymali wcześniej diagnozę astmy, przewlekłego zapalenia oskrzeli lub rozedmy płuc. Niewydolność trzustki jest znacznie mniej powszechne u dorosłych otrzymujących diagnozę, ale zapalenie trzustki występuje z większą częstotliwością. Sporadycznie, osoby otrzymują diagnozę pozornych objawów jednonarządowych, takich jak idiopatyczne zapalenie trzustki lub wrodzony obustronny brak nasieniowodów, ale z nieistotnym udziałem dróg oddechowych. W rzadkich przypadkach pacjenci otrzymujący diagnozę jako dorośli mogą prezentować klasyczne cechy choroby. Chociaż choroba płuc jest na ogół mniej nasilona u pacjentów z mukowiscydozą otrzymujących diagnozę jako dorośli niż u dorosłych pacjentów otrzymujących diagnozę jako niemowlęta, stopień rozstrzenia oskrzeli może być jednak ciężki. Przebieg kliniczny pacjentów otrzymujących diagnozę mukowiscydozy w wieku dorosłym jest w dużej mierze nieznany, ale często mają łagodniejszą chorobę i korzystniejsze rokowanie.
Streszczenie: lekarze muszą być świadomi możliwości wystąpienia mukowiscydozy u osób dorosłych z przewlekłymi infekcjami dróg oddechowych, niewyjaśnionym rozstrzeniem oskrzeli, wrodzonym obustronnym brakiem nasieniowodu lub zapaleniem trzustki, pomimo wieku w momencie prezentacji.