scop: epilepsia mioclonică în copilărie (MEI) se caracterizează prin crize mioclonice generalizate scurte asociate cu paroxisme generalizate ale undelor spike fără alte tipuri de convulsii care apar în primii 3 ani de viață la copiii normali din punct de vedere al dezvoltării. În acest studiu analizăm caracteristicile electroclinice, tratamentul și rezultatul a 38 de pacienți cu MEI.
metode: O revizuire retrospectivă a graficului a fost efectuată la 38 de pacienți, urmată la secția de Neurologie a Spitalului de Pediatrie Juan P. Garrahan din Buenos Aires, Argentina, între 1990 și 2012.
constatări cheie: au fost identificați în total 24 de băieți și 14 fete. Vârstele medii și medii la debutul convulsiilor au fost de 16 și, respectiv, 18 luni (interval 3-40 luni). Zece pacienți (28,9%) au avut antecedente familiale de epilepsie, iar șase (15,8%) au avut antecedente familiale de convulsii febrile. Toți pacienții au avut mai multe crize mioclonice scurte și izolate zilnic în timpul vegherii și predominant în primele două etape ale somnului. Doisprezece copii (31,5%) au avut mioclon reflex, declanșat de un stimul tactil în 10 și suplimentar de zgomot și lumină în 2. Restul de doi aveau smucituri mioclonice fotosensibile. Înregistrările electroencefalografice interictale (EEG) au evidențiat valuri spike generalizate, polispikes și paroxisme polyspike-wave. EEG interictal a fost normal la 12 pacienți. Anomaliile de pe EEG ictal au fost similare cu cele de pe EEG interictal. Majoritatea pacienților au răspuns bine la acidul valproic. După o urmărire medie de 13,5 ani, 24 de pacienți (63%) au fost fără tratament. La ultima examinare, 32 de pacienți au avut evaluări neurologice și neuropsihologice normale. Doi pacienți (5,2%) au avut tulburări cognitive semnificative (un IQ de 60 și, respectiv, 63), în ciuda unui control bun al convulsiilor. Patru pacienți (10,4%) au avut tulburări semnificative de învățare, dintre care doi au avut, de asemenea, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție.
semnificație: MEI este un sindrom epileptic bine definit de etiologie necunoscută, dar probabil de cauză genetică. Este auto-limitat și farmacosensibil în principal la acidul valproic.