September 3rd, 2004 Wow, du är verkligen intresserad av gropar och klyftor! Som med de flesta egenskaper har inte mycket forskning gjorts om detta ämne—pengar används ofta för studier relaterade till hälsoproblem. Från vad jag har läst verkar det som om det finns olika gener för gropar på kinderna och för klyftan. En webbplats med information placerade dem till och med på olika kromosomer—gropar på kinden på kromosom 5 och kluven haka på kromosom 16! Jag kunde dock inte hitta bevis för att bekräfta detta. Du har rätt att det är lätt att se hur ett par med Dd kan få ett dd-barn; varje förälder behöver bidra med en d-gen. Det är troligt att D-formen av genen är recessiv på grund av en mutation. Ofta i dessa dominerande recessiva genpar muteras den recessiva kopian av genen och fungerar inte längre. Det är därför den dominerande versionen vinner. Men ibland kan du få en kopia av en gen som inte fungerar på dig av någon anledning men fungerar på dina barn eller barnbarn. Detta koncept kallas ”variabel penetrans” och klyfthakan är ett klassiskt exempel. Hur fungerar penetrance? Två väl karakteriserade sätt på vilka penetrance fungerar är: miljön och modifierande gener. Miljön: ibland kan miljön påverka om en gen uttrycks eller inte. Låt oss betrakta fallet med klyfthakan som ett exempel på hur detta kan fungera. För vissa utvecklingsfunktioner kan en gen vara på under en kort tid medan den orsakar den funktionen. Kanske behöver klyfthakgenen bara vara på en kort stund medan fostret växer. Om något i miljön påverkar genen under denna tid verkar det som om genen inte finns där. Om det inte finns någon förändring i gensekvensen, kan den här personens barn ha en klyfthaka. Modifierande gener: ett annat sätt att variabel penetrans kan uppstå är genom att modifiera gener. Modifierande gener är helt enkelt gener som påverkar uttrycket av andra gener. Vad detta betyder är att utseendet på ett drag som en klyfthaka nu beror på två gener, modifieringsgenen och klyfthakgenen. Om de två kopiorna av modifieringsgenen resulterar i en haka utan klyfta, spelar inte klyfthakgenen någon roll—den kommer att tystas. Om modifieringsgenen tillåter dig att ha en klyfthaka, behöver du fortfarande ha en kopia av klyfthakgenen som fungerar. Klar som lera, eller hur? Låt oss försöka en analogi som förhoppningsvis förenklar saker. Låt oss jämföra situationen med elen i ditt hus. Vi kan betrakta omkopplaren som styr el i ditt hem som den modifierande genen. Vi jämför genen från klyfthakan med en lampa i ditt hus. Om strömbrytaren är avstängd spelar det ingen roll om lampan är på eller inte, det finns ingen el så det fungerar inte. Detta är samma situation som modifieringsgenen och klyfthakgenen. Om den modifierande genen är avstängd, spelar det ingen roll om klyfthakgenen fungerar eller inte—lampan fungerar inte eftersom det inte finns någon el. Så vad vi måste Föreslå i ditt fall är att båda föräldrarna har lampor som fungerar men deras strömbrytare är avstängda. Hos dina barn är strömbrytaren och lamporna på och detta resulterar i ljus (en klyfthaka). Hur kan det se ut med riktig genetik? Antag att det finns en modifieringsgen eller en ljuddämparegen (M) som, när den är dominerande, inte tillåter klyvhakgenen att fungera (omkopplaren i avstängt läge är dominerande). Nu, för det exempel Du gav, måste vi föreslå att båda föräldrarna är Mm (var och en har en kopia av den modifierande genen som fungerar) och att minst en har en kopia av klyfthakgenen som fungerar (C). Låt oss säga att båda föräldrarna är MmCc; de har en klyfthakgen som fungerar men M döljer sin närvaro. Det skulle finnas 3 i 16 chanser att ha ett mmCC-eller mmCc-barn som skulle ha en klyfthaka. En Punnett square som representerar denna situation (med de tre möjligheterna som resulterar i kluven haka indikerad av färgen gul) är nedan:
PunnettSquare2genes
| MC | Mc | mC | mc | |
| MC | MMCC | MMCc | MmCC | MmCc |
| Mc | MMCc | MMcc | MmCc | Mmcc |
| mC | MmCC | MmCc | mmCC | mmCc |
| mc | MmCc | Mmcc | mmCc | mmcc |
Como el gen de barbilla hendida tiene penetrancia variable, es más sannolikt att uppstå genom den modifierande genmekanismen. Vi har inte ens övervägt genen för gropar i kinderna som kan döljas av en liknande penetrationsmekanism eller som kan förekomma hos barn med en annan mekanism. Nedan finns en webbplats som har svaret på en fråga relaterad till ögonfärg och visar andra sätt gener kan bryta reglerna. Som du kan se kan genetiken vara komplicerad. Naturligtvis finns det enklare förklaringar som att föräldrar hade gropar när de var unga men genom åren försvann de (detta har hänt). Jag hoppas att detta hjälpte. 
Översatt av Debbie Barragan