Manifestationen der im Erwachsenenalter diagnostizierten Mukoviszidose

Zweck der Überprüfung: Diese Überprüfung hebt die phänotypischen Merkmale hervor, die zur Diagnose einer Mukoviszidose bei Erwachsenen führen, und die Prognose dieser Patienten. Aktuelle Ergebnisse: Mit der weit verbreiteten Verfügbarkeit von Gentests und einer größeren Wertschätzung des klinischen Spektrums der Krankheit wird die Diagnose Mukoviszidose bei Erwachsenen immer häufiger gestellt. Zu den klinischen Merkmalen, die zur Diagnose führen, gehören respiratorische Symptome und chronische Atemwegsinfektionen mit typischen Mukoviszidose-Erregern wie Pseudomonas aeruginosa und Staphylococcus aureus sowie nichttuberkulöse Mykobakterien. Oft haben diese Patienten zuvor die Diagnose Asthma, chronische Bronchitis oder Emphysem erhalten. Pankreasinsuffizienz ist bei Erwachsenen, die die Diagnose erhalten, viel seltener, Pankreatitis tritt jedoch häufiger auf. Gelegentlich erhalten Einzelpersonen Diagnosen von offensichtlichen Einzelorganmanifestationen wie idiopathischer Pankreatitis oder angeborener bilateraler Abwesenheit des Vas deferens, jedoch mit vernachlässigbarer Beteiligung der Atemwege. In seltenen Fällen können Patienten, die die Diagnose als Erwachsene erhalten, klassische Merkmale der Krankheit aufweisen. Obwohl die Lungenerkrankung bei Mukoviszidose-Patienten, die die Diagnose als Erwachsene erhalten, im Allgemeinen weniger schwerwiegend ist als bei erwachsenen Patienten, die die Diagnose als Säuglinge erhalten haben, kann das Ausmaß der Bronchiektasie dennoch schwerwiegend sein. Der klinische Verlauf von Patienten, die eine Diagnose von Mukoviszidose im Erwachsenenalter erhalten, ist weitgehend unbekannt, aber häufig haben sie mildere Krankheit und eine günstigere Prognose. Zusammenfassung: Kliniker müssen sich des Potenzials bewusst sein, dass Erwachsene mit chronischen Atemwegsinfektionen, ungeklärter Bronchiektasie, angeborenem bilateralem Fehlen des Samenleiters oder Pankreatitis trotz des Alters bei der Präsentation Mukoviszidose haben.